Нүктелік мутациялар – ДНҚ-ның бір нуклеотидінің өзгерісін сипаттайтын, нуклеотид басқа нуклеотидке ауысатындай немесе нуклеотид жойылатындай мутациялардың үлкен санаты. ДНҚ-ға бір нуклеотид енгізіледі, бұл ДНҚ қалыпты немесе жабайы типті геннен өзгеше болады …
Нүктелік мутациялардың мысалдары қандай?
Мазмұны
- 4.1 Қатерлі ісік.
- 4.2 Нейрофиброматоз.
- 4.3 Орақ жасушалы анемия.
- 4.4 Tay–Sachs ауруы.
- 4.5 Түс соқырлығы.
Нүктелік мутацияның 3 түрі қандай?
Мутация түрлері
ДНҚ мутациясының үш түрі бар: негізді алмастыру, жою және енгізу.
Қандай мутациялар нүктелік мутацияларға жатады?
Нүктелік мутацияның екі түрі бар: өтпелі мутациялар және трансверсия мутациялары. Өтпелі мутация пиримидиндік негіз (яғни, тимин [Т] немесе цитозин [С]) басқа пиримидиндік негізді ауыстырғанда немесе пурин негізі (яғни, аденин [А] немесе гуанин [G]) басқа пурин негізін ауыстырғанда орын алады.
Бір мысал нүктелік мутация дегеніміз не?
Мысалы: Орақ-жасушалы анемия: Орақ жасушалы анемия қандағы оттегіні тасымалдайтын гемоглобинді жасайтын геннің бір орын ауыстыруынан туындайтын рецессивті ауру болуы мүмкін. Әдетте, глютамин қышқылы тізбекте өндіріледі, бірақ алмастыру валиннің түзілуіне әкеледіорнына сол орын.
