Хромосома құрылымының мутациялары жеке нуклеотидтерге емес, бүкіл хромосомаларға және тұтас гендерге әсер ететінөзгерістер. Бұл мутациялар хромосоманың бір бөлігінің үзілуіне, қайталануына немесе басқа хромосомаға өтуіне әкелетін жасуша бөлінуіндегі қателерден туындайды.
Хромосомалық мутациялар дегеніміз не?
Хромосома мутациясы - хромосома бөліктерінің қайта реттелгеніне, жеке хромосомалардың нормадан тыс санына немесе хромосома жинақтарының қалыптан тыс санына әкелетін өзгеріс процесі.
Хромосомалық мутациялар не тудырады?
Мутациялар пуриндік және пиримидиндік негіздердің химиялық тұрақсыздығы және ДНҚ репликациясы кезіндегі қателіктер салдарынан төмен жиілікте өздігінен пайда болады. Ультракүлгін сәуле және химиялық канцерогендер (мысалы, афлатоксин B1) сияқты белгілі бір қоршаған орта факторларының ағзаға табиғи әсері де мутацияларды тудыруы мүмкін.
Хромосомалық мутацияның 3 түрі қандай?
Үш негізгі бір хромосома мутациялары: делеция (1), дупликация (2) және инверсия (3). Екі негізгі екі хромосомалық мутация: кірістіру (1) және транслокация (2).
Кең таралған хромосомалық мутациялар қандай?
Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулардың кейбіріне мыналар жатады:
- Даун синдромы немесе трисомия 21.
- Эдвард синдромы немесе трисомия 18.
- Патау синдромы немесе трисомия 13.
- Кри ду чат синдромы немесе 5p минуссиндром (5 хромосоманың қысқа иінінің ішінара жойылуы)
- Вольф-Гиршхорн синдромы немесе делеция 4p синдромы.
