Аниридия аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалайды, яғни әр жасушадағы өзгерген геннің бір көшірмесі бұзылысты тудыруы үшін жеткілікті. Жағдайлардың шамамен үштен екісінде зардап шеккен адам мутацияны зардап шеккен бір ата-анадан алады.
Аниридия генетикалық ауру ма?
Аниридия - ауыр және сирек кездесетін генетикалық көз ауруы. Ирис ішінара немесе толық жоғалады, көбінесе екі көзде де. Ол көздің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін. Балаңызда жарық сезгіштігінің жоғарылауы сияқты туылғаннан белгілі бір проблемалар болуы мүмкін.
WAGR синдромы доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Оқшауланған аниридия және WAGR синдромы аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды.
WAGR мұраланған ба?
WAGR синдромының көпшілігі тұқым қуалайтын емес. Олар репродуктивті жасушалардың (жұмыртқалар немесе сперматозоидтар) қалыптасуы кезінде немесе ұрықтың ерте дамуы кезінде кездейсоқ оқиға ретінде пайда болатын хромосомалық жойылу нәтижесінде пайда болады. Зардап шеккен адамдардың отбасында әдетте ауру тарихы жоқ.
Анаридия қаншалықты жиі кездеседі?
Аниридия қаншалықты жиі кездеседі? Жалпы популяцияда аниридия 50, 000-100, 000 адамға шаққанда 1 кездеседі және аурушаңдық әртүрлі аймақтарда әр түрлі.
