Гоучер ауруы ата-анадан балаға беріледі (тұқым қуалайды). Бұл GBA генінің проблемасынан туындайды. Бұл аутосомды-рецессивті ауру. Бұл әр ата-ана баласына Гаучерді алу үшін қалыпты емес GBA генін беруі керек дегенді білдіреді.
Гошер ауруы қай жаста анықталады?
ауруды кез келген жаста анықтауға болады, науқастардың жартысы диагноз кезінде 20 жасқа толмаған. Клиникалық көрініс гетерогенді, кейде симптомсыз көрініс береді.
Гошер ауруы тұқым қуалауы мүмкін бе?
Гоучер ауруы аутосомды-рецессивті деп аталатын тұқым қуалау үлгісінде беріледі. Баланың ауруды тұқым қуалауы үшін ата-ананың екеуі де Гаучер өзгерген (мутацияланған) генінің тасымалдаушысы болуы керек.
Гошер ауруы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry деректері бойынша 1 типті Гаучер ауруы бар науқастардың туудағы орташа өмір сүру ұзақтығы 68,2 жыл (63,9 жыл спленэктомиядан зардап шеккен науқастар және спленэктомиялық емес науқастар үшін 72,0 жас), анықтамадағы 77,1 жылмен салыстырғанда …
Гошер ауруына кім қауіп төнеді?
Бұл ауру кез келген адамда болуы мүмкін, бірақ ата-тегі Ашкенази еврей (Шығыс Еуропа) адамдарда 1 типті Гаучер ауруына шалдығу ықтималдығы жоғары. Барлық Ашкенази (немесе Ашкеназиктер) тұрғындарының ішінде Еврей тегі, 450-ден 1-ге жуықауру бар және 10-нан 1-де Гаучер ауруын тудыратын гендік өзгеріс бар.
