2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Амилоидоздың көптеген түрлері бар. Кейбір сорттар тұқым қуалайды. Басқалары қабыну аурулары немесе ұзақ мерзімді диализ сияқты сыртқы факторларға байланысты. Көптеген түрлер бірнеше мүшеге әсер етеді, ал басқалары дененің бір бөлігіне ғана әсер етеді.
Амилоидоз отбасында бола ма?
ATTR амилоидозы отбасыларында болуы мүмкін және тұқым қуалайтын ATTR амилоидозы ретінде белгілі. Тұқым қуалайтын ATTR амилоидозы бар адамдар TTR генінде мутацияларды алып жүреді. Бұл олардың денесі амилоидты шөгінділерді құра алатын өмір бойы қалыптан тыс TTR ақуыздарын шығарады дегенді білдіреді. Олар әдетте нервтерге немесе жүрекке немесе екеуіне де әсер етеді.
Амилоидоздың қанша пайызы тұқым қуалайды?
Ауру тудыратын мутация ата-анадан тұқым қуалауы мүмкін немесе ол жеке адамда бірінші рет пайда болуы мүмкін. Тұқым қуалайтын амилоидозбен ауыратын жеке тұлғаның әрбір баласының ауру тудыратын мутацияның тұқым қуалау қаупі 50% (2-де 1) және мутацияның тұқым қуаламауының 50% мүмкіндігі бар.
Амилоидоз генетикалық па?
Тұқым қуалайтын амилоидоз - анормальды ген тудыратын амилоидоздың сирек түрі. Тұқым қуалайтын амилоидозды тудыруы мүмкін бірнеше анормальды гендер бар, бірақ тұқым қуалайтын амилоидоздың ең көп тараған түрі ATTR деп аталады және транстиретин (TTR) генінің мутацияларынан туындайды.
Тұқым қуалайтын емес амилоидоз дегеніміз не?
не - тұқым қуалайтын пішіні,«жабайы тип» деп те аталады, ол (белгісіз себептермен) тұрақсыз болып, бұрмаланып, амилоидты түзетін қалыпты транстиретин молекуласынан шығады. Жүйке және жүрек. TTR амилоидоз нервтерді және/немесе жүректі зақымдауы мүмкін, дегенмен басқа мүшелер мен жүйелер бір уақытта зақымдалуы мүмкін.
Ұсынылған:
Деменция тұқым қуалайды ма, әлде генетикалық па?
Деменциядан зардап шеккен көптеген адамдар деменцияны тұқым қуалауы немесе беруі мүмкін деп алаңдайды. Деменцияның көпшілігі балалар мен немерелерге тұқым қуаламайды. Деменцияның сирек түрлерінде күшті генетикалық байланыс болуы мүмкін, бірақ бұл деменцияның жалпы жағдайларының аз ғана бөлігі ғана.
Ұзақ көрмеу тұқым қуалайды ма?
Бұл мәселелерге не себеп болатыны жиі белгісіз, бірақ олар сирек кез келген негізгі жағдайдың белгісі болып табылады. Кейде алысты көрмеу ата-анаңыздан мұраға алған гендердің нәтижесі немесе қартайған сайын көзіңіздегі линзалардың қатайып, назар аудара алмауының салдары болуы мүмкін.
Қара шеңберлер тұқым қуалайды ма?
Генетика: Қара шеңберлер тұқым қуалайтын болуы мүмкін. Зерттеулер көрсеткендей, егер біреудің көзінің астында қара шеңберлер болса, бұл басқа отбасы мүшелерінде де пайда болады. Тұқым қуалайтын қара шеңберлерден құтылу мүмкін бе? Тұқым қуалайтын қара шеңберлерге арналған емдеу әдістері бар ма?
Иттердегі бауыр шунттары тұқым қуалайды ма?
Шант тұқым қуалайтын болып саналады, сондықтан ауру иттерді зарарсыздандыру немесе зарарсыздандыру керек. Күшіктердегі бауыр шунттары генетикалық па? Йоркшир терьерінде, Кейрн терьерінде, ирландиялық қасқыр иттерде және мальтада бауыр шунттарына жүргізілген генетикалық зерттеулер тұқым қуалайтын негізді дәлелдеді.
Гошер ауруы тұқым қуалайды ма?
Гоучер ауруы ата-анадан балаға беріледі (тұқым қуалайды). Бұл GBA генінің проблемасынан туындайды. Бұл аутосомды-рецессивті ауру. Бұл әр ата-ана баласына Гаучерді алу үшін қалыпты емес GBA генін беруі керек дегенді білдіреді. Гошер ауруы қай жаста анықталады?
