Хантингтон ауруы – аутосомды-доминантты ауру, яғни ауруды дамыту үшін адамға ақаулы геннің бір ғана көшірмесі қажет. Жыныс хромосомаларындағы гендерді қоспағанда, адам әр геннің екі данасын алады - әрбір ата-анадан бір көшірме.
Хантингтон ауруы отбасынан қалай өтеді?
Хантингтон ауруы (HD) аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды. Бұл жағдайды тудыру үшін HTT генінің 2 көшірмесінің біреуінде ғана өзгерістің (мутация) болуы жеткілікті екенін білдіреді. HD ауруы бар адамның балалары болған кезде, әр баланың мутацияланған генді тұқым қуалау және ауруды дамыту мүмкіндігі 50% (2-ден 1) болады.
Хантингтон ауруының генін кім тасымалдайды?
Хантингтон ауруы – адамның бүкіл генетикалық кодын алып жүретін адам 23 хромосоманың бірі – 4-хромосомадағы бір ақаулы геннен туындаған прогрессивті ми ауруы. Бұл кемшілік "басымдық", яғни Хантингтон ауруына шалдыққан ата-анасынан тұқым қуалайтын кез келген адам ақырында ауруды дамытады.
Ата-анаңыздың ешқайсысы ауырмаса, сіз Хантингтон ауруын жұқтыра аласыз ба?
жағдайы бар белгілі отбасы мүшелері болмаса да HD форматын дамытуға болады. HD бар адамдардың шамамен 10% отбасылық тарихы жоқ. Кейде бұл ата-анаға немесе ата-әжесіне басқа жағдайға қате диагноз қойылғандықтан боладыПаркинсон ауруы, шын мәнінде оларда HD болған.
Хантингтон ауруы анадан немесе әкеден келе ме?
Кәмелетке толмаған кездегі Хантингтон хореясы әрқашан дерлік әкеден тұқым қуалайды және кеш басталған Хантингтон хореясы әкеден гөрі анадан жиі тұқым қуалайтыны туралы мәліметтер бар..
