2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Аниридия жүктіліктің 12-14-ші аптасында кезінде көздің дамуы кезінде пайда болады. Көп жағдайда бұл 11-хромосоманың қысқа иініндегі мутацияға байланысты (11p13) және PAX6 геніне әсер етеді, бірақ ол жақын маңдағы гендердегі генетикалық ақауларда да байқалады.
Аниридия бар-жоғын көре аласыз ба?
Аниридиясының жеңіл түрлері бар кейбір науқастарда көру қабілеті сақталады. Бұл жағдай туылғанға дейін бір немесе екі көзде ирис қалыпты дамымаған кезде пайда болады. Әдетте аниридия туылған кезден байқалады.
Аниридия генетикалық ауру ма?
Аниридия - ауыр және сирек кездесетін генетикалық көз ауруы. Ирис ішінара немесе толық жоғалады, көбінесе екі көзде де. Ол көздің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін. Балаңызда жарық сезгіштігінің жоғарылауы сияқты туылғаннан белгілі бір проблемалар болуы мүмкін.
Аниридиядан соқыр бола аласыз ба?
Аниридия, генетикалық ауру, соқырлыққа, сондай-ақ зат алмасу ауруларына себеп болуы мүмкін дейді мамандар.
Сіз нұрлы қабықсыз туыла аласыз ба?
Аниридия – ирис (көздің боялған бөлігі) дұрыс қалыптаспаған сирек жағдай, сондықтан ол жетіспеуі немесе дамымауы мүмкін. «Аниридия» сөзі «нұрлы қабық жоқ» дегенді білдіреді, бірақ жетіспейтін ирис тінінің мөлшері адамнан адамға әр түрлі болады.
Ұсынылған:
Қанның жиналуы қашан пайда болады?
Қанның жиналуы қан жүрекке қайта айдай алмағанда және аяқтарыңызда, тобықтарыңызда және/немесе аяқтарыңызда жиналып (немесе жиналып) пайда болады. Аяқтар мен аяқтардағы қанның жиналуы әртүрлі мәселелерге байланысты болуы мүмкін. Егер сізде: артық салмақ болса, қанның жиналу ықтималдығы жоғары.
Артқы капсуланың бұлыңғырлануы қашан пайда болады?
Артқы капсуланың бұлыңғырлануы (ПКО) линза имплантаты артында тыртық тінінің бұлтты қабаты пайда болған кезде пайда болады. Бұл бұлыңғыр немесе бұлыңғыр көруді немесе шамдардан көп жарқырауды көруге әкелуі мүмкін. ПКО катаракта операциясынан кейін жиі кездеседі, бұл пациенттердің шамамен 20%-ында кездеседі.
Аниридия неліктен пайда болады?
Аниридияға не себеп болады? Сарапшылардың пікірінше, көптеген жағдайлар PAX6 деп аталатын гендегі өзгерістің (мутация) салдарынан орын алады. PAX6 – балаларыңызға беретін генетикалық ақпараттың бөлігі. Бұл ген көздің денсаулығы мен дамуының кілті болып табылады.
Аниридия кімге әсер етеді?
Аниридиялардың барлық түрлері ерлер мен әйелдерге бірдей мөлшерде әсер етеді. Бұл бұзылыс Америка Құрама Штаттарында шамамен 40 000-96 000 тірі туылғандардың 1-інде кездеседі деп есептеледі. Аниридиядан соқырсыз ба? Аниридиялары бар адамдарда көру проблемаларының дәрежесі әртүрлі.
Аниридия ауруы тұқым қуалайды ма?
Аниридия аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалайды, яғни әр жасушадағы өзгерген геннің бір көшірмесі бұзылысты тудыруы үшін жеткілікті. Жағдайлардың шамамен үштен екісінде зардап шеккен адам мутацияны зардап шеккен бір ата-анадан алады. Аниридия генетикалық ауру ма?
