Аниридияға не себеп болады? Сарапшылардың пікірінше, көптеген жағдайлар PAX6 деп аталатын гендегі өзгерістің (мутация) салдарынан орын алады. PAX6 – балаларыңызға беретін генетикалық ақпараттың бөлігі. Бұл ген көздің денсаулығы мен дамуының кілті болып табылады.
Аниридия қай жерде жиі кездеседі?
Аниридия жүктіліктің 12-14-ші аптасында көздің дамуы кезінде пайда болады. Көп жағдайда бұл 11-хромосоманың (11p13) қысқа иініндегімутацияға байланысты және PAX6 геніне әсер етеді, бірақ ол жақын маңдағы гендердегі генетикалық ақауларда да байқалады.
Аниридияны емдей аласыз ба?
Аниридияны емдеу әдетте көруді жақсартуға және сақтауға бағытталған. Глаукома және/немесе катаракта үшін есірткі немесе хирургия пайдалы болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда контактілі линзалар пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық себебін анықтау мүмкін болмаған кезде пациенттерді Вильмс ісігінің даму мүмкіндігіне қарай бағалау керек.
Аниридиядан соқыр бола аласыз ба?
Аниридиялары бар адамдарда көру проблемаларының дәрежесі әртүрлі. Кейбір зардап шегушілер заңды түрде соқыр, ал басқалары көлік жүргізуге жеткілікті көру қабілетіне ие. Кейінірек аниридиясы бар адамдарда глаукома және катаракта сияқты басқа көз аурулары дамуы мүмкін, бұл аниридиясы бар адамдардың 50% - 85% -ында кездеседі.
Аниридия қалай анықталады?
Аниридия әдетте туу кезінде анықталады. Ең байқалатын ерекшелігі - нәрестенің көздері өте қараңғы, нақты ирис жоқтүсі. Көру нерві, көз торы, линза және ирис зақымдалуы мүмкін және дамымауының дәрежесіне байланысты көру өткірлігін тудыруы мүмкін.
