Альбинизм ағзаны көздің, терінің және шаштың түсін беретін меланин деп аталатын химиялық затты жеткілікті мөлшерде түзуінен сақтайды. Окулярлық альбинизммен ауыратын адамдардың көпшілігінде көк көздер бар. Бірақ ішіндегі қан тамырлары түсті бөліктен (нұрлы қабық) көрінуі мүмкін, ал көздер қызғылт немесе қызыл болып көрінуі мүмкін.
Окулярлық альбинизм қалай пайда болады?
1 типті көз альбинизмі GPR143 геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл ген көздің және терінің пигментациясында рөл атқаратын ақуызды жасау үшін нұсқаулар береді. Ол меланин деп аталатын пигментті өндіретін және сақтайтын жасушалық құрылымдар болып табылатын меланосомалардың өсуін бақылауға көмектеседі.
Альбинизм қалай жұмыс істейді?
Альбинизм теріні, шашты және көзді бояйтын пигмент меланин өндірісіне әсер етеді. Бұл өмір бойы болатын ауру, бірақ уақыт өте келе асқынбайды. Альбинизммен ауыратын адамдарда меланин мөлшері азаяды немесе меланин мүлде болмайды. Бұл олардың түсіне және көру қабілетіне әсер етуі мүмкін.
Окулярлық альбинизмді түзете аласыз ба?
Альбинизм генетикалық ауру болғандықтан, оны емдеу мүмкін емес. Емдеу дұрыс көз күтімін алуға және теріні ауытқулардың белгілеріне бақылауға бағытталған. Сіздің күтім тобыңызға бастапқы медициналық көмек дәрігері және көз күтіміне (офтальмолог), тері күтіміне (дерматолог) және генетикаға маманданған дәрігерлер қатысуы мүмкін.
Окулярлық альбинизмнің белгілері қандай?
Белгілер мен симптомдар төменгі бояуды қамтуы мүмкінирис және торлы қабық (көздің гипопигментациясы); фовеальды гипоплазия (дамымауы); жылдам, еріксіз көз қозғалысы (нистагм); нашар көру; тереңдіктің нашар қабылдауы; бір бағытта қарамайтын көздер (страбизм); және жарыққа жоғары сезімталдық.
