2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Прадер-Вилли синдромы 15 хромосоманың белгілі бір аймағындағы гендердің функциясының жоғалуынан туындайды. Адамдар әдетте әрбір ата-анадан осы хромосоманың бір көшірмесін мұра етеді. Кейбір гендер тек адамның әкесінен мұраға алынған көшірмеде (әкелік көшірме) ғана қосылады (белсенді).
Прадер-Виллиді кім алуы мүмкін?
Прадер-Вилли синдромы (PWS) - шамамен әрбір 15 000 туылған нәрестенің бірінде кездесетін генетикалық ауру. PWS ерлер мен әйелдерге бірдей жиілікте әсер етеді және барлық нәсілдер мен этникалық топтарға әсер етеді. PWS баланың өміріне қауіп төндіретін семіздіктің ең көп тараған генетикалық себебі ретінде танылған.
Әйелдерге Прадер-Вилли алуға болады ма?
Бұл Прадер-Вилли синдромының кешіктірілген өсу және тұрақты аштық сияқты кейбір типтік белгілерін түсіндіруі мүмкін. Генетикалық себеп тек кездейсоқ болады және барлық этникалық тектегі ұлдар мен қыздарға әсер етуі мүмкін. Ата-аналардың Прадер-Вилли синдромы бар бір баладан артық болуы өте сирек кездеседі.
Прадер-Вилли синдромы неден туындайды?
Прадер-Вилли синдромы 15 хромосомадағы генетикалық ақаудан туындайды. Гендер адамның жасалу нұсқауларын қамтиды. Олар ДНҚ-дан тұрады және хромосомалар деп аталатын жіптерге оралған. Адамда барлық гендерінің 2 көшірмесі болады, яғни хромосомалар жұп болып келеді.
PWS қалай алуға болады?
Прадер-Вилли синдромы (PWS) 15 хромосомасының белгілі бір аймағындағы белсенді гендердің жоғалуынан туындайды. Адамдар әдетте әрбір ата-анадан 15-ші хромосоманың бір көшірмесін мұра етеді. 15-хромосомадағы кейбір гендер адамның әкесінен (әкелік көшірме) мұраланған көшірмеде ғана белсенді (немесе «көрсетілген») болады.
Ұсынылған:
Корсакофф синдромын қалпына келтіруге бола ма?
Корсакофф синдромын әдетте қалпына келтіру мүмкін емес. Ауыр жағдайларда бұл мидың зақымдануына әкеліп соқтырады және есте сақтау және жүру қабілетінің бұзылуына әкелуі мүмкін. Сіз Корсаковтан сауығып кете аласыз ба? Қолжетімді деректер Корсакофф синдромын дамытатындардың шамамен 25 пайызы ақырында сауығып кетеді, жартысы жақсарады, бірақ толық жазылмайды, ал шамамен 25 пайызы өзгеріссіз қалады.
Прадер Вилли синдромы диагнозсыз қалуы мүмкін бе?
PWS бар емделушілерде ауыр инфекция болғанына қарамастан, дене қызуы көтерілмеуі мүмкін. PWS бар науқастар әсіресе пневмония сияқты респираторлық инфекцияларға бейім. Диагноз қойылмаған, бұл өлімге әкелуі мүмкін. Прадер-Вилли синдромы жеңіл болуы мүмкін бе?
Гоффа синдромын емдеуге бола ма?
Емдеусіз Хоффа синдромы әдетте өздігінен кетпейді. Егер ол алты апта немесе одан да көп болса, сізге көмек қажет болады. Кейбір адамдар хоббиі мен өткен уақытынан бас тартады және ол бірнеше ай демалғаннан кейін шешіледі, бірақ олар спортқа оралғанда қайта оралады.
Прадер Вилли синдромы қашан диагноз қойылады?
Прадер-Вилли синдромының диагностикалық критерийлері Прадер-Вилли синдромының диагнозы кемінде 5 ұпай жинаған үш жасқа толмаған балаларда күдіктену керек; және үш жастан асқан балаларда кемінде 8 балл, негізгі критерийлерден 4 балл. PWS диагнозы қашан қойылады?
Ажыратпау Тернер синдромын қалай тудырады?
Ажыратпау: жасушаның бөлінуі кезінде жұп хромосомалардың бөлінбеуі (ажырасу), екі хромосома да бір аналық жасушаға өтіп, бірде-біреуі екіншісіне өтпейді. Ажыратпау трисомия 21 (Даун синдромы) және X моносомия (Тернер синдромы) сияқты хромосома санының қателерін тудырады.
