Прадер-Вилли синдромы 15 хромосоманың белгілі бір аймағындағы гендердің функциясының жоғалуынан туындайды. Адамдар әдетте әрбір ата-анадан осы хромосоманың бір көшірмесін мұра етеді. Кейбір гендер тек адамның әкесінен мұраға алынған көшірмеде (әкелік көшірме) ғана қосылады (белсенді).
Прадер-Виллиді кім алуы мүмкін?
Прадер-Вилли синдромы (PWS) - шамамен әрбір 15 000 туылған нәрестенің бірінде кездесетін генетикалық ауру. PWS ерлер мен әйелдерге бірдей жиілікте әсер етеді және барлық нәсілдер мен этникалық топтарға әсер етеді. PWS баланың өміріне қауіп төндіретін семіздіктің ең көп тараған генетикалық себебі ретінде танылған.
Әйелдерге Прадер-Вилли алуға болады ма?
Бұл Прадер-Вилли синдромының кешіктірілген өсу және тұрақты аштық сияқты кейбір типтік белгілерін түсіндіруі мүмкін. Генетикалық себеп тек кездейсоқ болады және барлық этникалық тектегі ұлдар мен қыздарға әсер етуі мүмкін. Ата-аналардың Прадер-Вилли синдромы бар бір баладан артық болуы өте сирек кездеседі.
Прадер-Вилли синдромы неден туындайды?
Прадер-Вилли синдромы 15 хромосомадағы генетикалық ақаудан туындайды. Гендер адамның жасалу нұсқауларын қамтиды. Олар ДНҚ-дан тұрады және хромосомалар деп аталатын жіптерге оралған. Адамда барлық гендерінің 2 көшірмесі болады, яғни хромосомалар жұп болып келеді.
PWS қалай алуға болады?
Прадер-Вилли синдромы (PWS) 15 хромосомасының белгілі бір аймағындағы белсенді гендердің жоғалуынан туындайды. Адамдар әдетте әрбір ата-анадан 15-ші хромосоманың бір көшірмесін мұра етеді. 15-хромосомадағы кейбір гендер адамның әкесінен (әкелік көшірме) мұраланған көшірмеде ғана белсенді (немесе «көрсетілген») болады.
