Прадер-Вилли синдромының диагностикалық критерийлері Прадер-Вилли синдромының диагнозы кемінде 5 ұпай жинаған үш жасқа толмаған балаларда күдіктену керек; және үш жастан асқан балаларда кемінде 8 балл, негізгі критерийлерден 4 балл.
PWS диагнозы қашан қойылады?
Прадер-Вилли синдромының (PWS) күдікті диагнозын әдетте клиникалық белгілерге негізделген дәрігер қояды. айқын гипотониямен (бұлшықет әлсіздігі немесе «иілгіштік») туылған кез келген нәрестеде PWS күдіктенуі керек. Диагноз қан анализімен расталады.
Баламда Прадер-Вилли синдромы бар-жоғын қалай білуге болады?
Прадер-Вилли синдромының классикалық белгісі - тағамға үнемі құштарлық, нәтижесінде 2 жастан бастап тез салмақ қосады. Тұрақты аштық жиі тамақтануға және үлкен бөліктерді тұтынуға әкеледі. Азық-түлік жинау, мұздатылған тағамды немесе тіпті қоқыстарды жеу сияқты әдеттен тыс тамақ іздеу әрекеттері дамуы мүмкін.
Прадер-Вилли синдромы анықталмай қалуы мүмкін бе?
Ерте тексеру қажет, өйткені ерте диагноз уақтылы емдеуге мүмкіндік береді. ПВС бар кейбір адамдар диагноз алмайды немесе оларға Даун синдромы немесе аутизм спектрінің бұзылуы (ASD) қате диагнозы қойылады, өйткені бұл жағдайлардың кейбір ерекшеліктері PWS белгілерімен сәйкес келеді.
Прадер-Вилли синдромын туылғанға дейін анықтауға бола ма?
Инвазивті емес пренатальды скрининг(NIPS) - инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) немесе жасушасыз ДНҚ сынағы деп те аталады - енді Прадер-Вилли синдромы (PWS) үшін қол жетімді. Тесті жүктіліктің 9-10 аптасынан кейін кез келген уақытта жасалуы мүмкін, себебі ұрықтың ДНҚ ана қанында айналады.
