2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Хромосомалық аномалия - бұл баланың генетикалық материалының немесе ДНҚ өзгеруі, бұл нәрестенің туылғанға дейінгі дамуын өзгертеді. Бұл қосымша, жетіспейтін немесе дұрыс емес хромосомаларды қамтуы мүмкін.
Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулар қандай?
Хромосомалық ауытқулардың ең көп тараған түрі аневлоидия ретінде белгілі, бұл хромосоманың артық немесе жетіспеуіне байланысты қалыптан тыс хромосома саны. Аневлоидиясы бар адамдардың көпшілігінде моносомия (хромосоманың бір данасы) орнына трисомия (хромосоманың үш данасы) болады.
Ұрықта хромосомалық ауытқуларға не себеп болуы мүмкін?
Хромосомалық ауытқулар көбінесе мыналардың біріне немесе бірнешеуіне байланысты болады:
- Жыныс жасушаларының бөлінуіндегі қателер (мейоз)
- Басқа жасушалардың бөлінуіндегі қателер (митоз)
- Туа біткен ақауларды тудыратын заттардың әсері (тератогендер)
Хромосомалық ауытқулардың себебі неде?
Кейбір хромосомалық жағдайлар хромосомалар санының өзгеруінен пайда болады. Бұл өзгерістер тұқым қуалайтын емес, репродуктивті жасушалардың (жұмыртқалар мен сперматозоидтардың) түзілуі кезінде кездейсоқ оқиғалар ретінде пайда болады. Дизюнкция деп аталатын жасушаның бөлінуіндегі қате хромосомалардың нормадан тыс саны бар репродуктивті жасушаларға әкеледі.
Жүктілік кезіндегі хромосомалық ауытқулар дегеніміз не?
Хромосомалық аномалия ұрықта хромосомалардың саны дұрыс емес, қате болған кезде пайда болады.хромосомадағы ДНҚ мөлшері немесе құрылымында ақауы бар хромосомалар. Бұл ауытқулар туа біткен ауытқулардың, Даун синдромы сияқты бұзылулардың немесе мүмкін түсіктің дамуына әкелуі мүмкін.
Ұсынылған:
Неге хромосомалық делециялар орын алады?
Хромосомалық делециялар төмен жиілікте өздігінен жүреді немесе жыныс жасушаларын емдеу арқылы туындайды (ең тиімдісі әйелде жетілген немесе жетілген ооциттер және әйелде постмейоздық сперматогендік жасушалар) ер) хромосомаларды бұзатын агенттермен, мысалы, өткір сәулелену немесе белгілі бір химиялық заттармен.
Хромосомалық делецияға не себеп болады?
Хромосомалық делециялар төмен жиілікте өздігінен жүреді немесе жыныс жасушаларын емдеумен (ең тиімдісі әйелде жетілген немесе пісіп-жетілген ооциттер, ал әйелде постмейоздық сперматогендік жасушалар) арқылы туындайды. еркек) хромосомаларды бұзатын агенттермен, мысалы, өткір сәулелену немесе белгілі бір химиялық заттармен.
Хромосомалық мутация дегеніміз не?
Хромосома құрылымының мутациялары жеке нуклеотидтерге емес, бүкіл хромосомаларға және тұтас гендерге әсер ететінөзгерістер. Бұл мутациялар хромосоманың бір бөлігінің үзілуіне, қайталануына немесе басқа хромосомаға өтуіне әкелетін жасуша бөлінуіндегі қателерден туындайды.
Ерлі-зайыптылар үшін хромосомалық аберрацияларды білудің маңызы қандай?
Хромосомалық талдау қайталанатын түсіктері бар жұптардағы маңызды этиологиялық зерттеу болып табылады. Варианттардың/маркер хромосомасының сипаттамасы келесі жүктілікте қайталанатын тәуекелді дәлірек есептеуге мүмкіндік береді осылайша генетикалық кеңес беруді жеңілдетеді және одан әрі репродуктивті опцияларды шешуге мүмкіндік береді.
Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы ма?
Саттон мен Бовери ұсынған тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы, хромосомалар генетикалық тұқым қуалаушылықтың көлік құралы болып табылады. … Байланыс бір хромосомадағы аллельдердің бірге тұқым қуалауын тудырса, гомологиялық рекомбинация аллельдерді тәуелсіз ассортименттің тұқым қуалау үлгісіне бейімдейді.
