Хромосомалық аномалия - бұл баланың генетикалық материалының немесе ДНҚ өзгеруі, бұл нәрестенің туылғанға дейінгі дамуын өзгертеді. Бұл қосымша, жетіспейтін немесе дұрыс емес хромосомаларды қамтуы мүмкін.
Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулар қандай?
Хромосомалық ауытқулардың ең көп тараған түрі аневлоидия ретінде белгілі, бұл хромосоманың артық немесе жетіспеуіне байланысты қалыптан тыс хромосома саны. Аневлоидиясы бар адамдардың көпшілігінде моносомия (хромосоманың бір данасы) орнына трисомия (хромосоманың үш данасы) болады.
Ұрықта хромосомалық ауытқуларға не себеп болуы мүмкін?
Хромосомалық ауытқулар көбінесе мыналардың біріне немесе бірнешеуіне байланысты болады:
- Жыныс жасушаларының бөлінуіндегі қателер (мейоз)
- Басқа жасушалардың бөлінуіндегі қателер (митоз)
- Туа біткен ақауларды тудыратын заттардың әсері (тератогендер)
Хромосомалық ауытқулардың себебі неде?
Кейбір хромосомалық жағдайлар хромосомалар санының өзгеруінен пайда болады. Бұл өзгерістер тұқым қуалайтын емес, репродуктивті жасушалардың (жұмыртқалар мен сперматозоидтардың) түзілуі кезінде кездейсоқ оқиғалар ретінде пайда болады. Дизюнкция деп аталатын жасушаның бөлінуіндегі қате хромосомалардың нормадан тыс саны бар репродуктивті жасушаларға әкеледі.
Жүктілік кезіндегі хромосомалық ауытқулар дегеніміз не?
Хромосомалық аномалия ұрықта хромосомалардың саны дұрыс емес, қате болған кезде пайда болады.хромосомадағы ДНҚ мөлшері немесе құрылымында ақауы бар хромосомалар. Бұл ауытқулар туа біткен ауытқулардың, Даун синдромы сияқты бұзылулардың немесе мүмкін түсіктің дамуына әкелуі мүмкін.
