Көп жағдайда туа біткен дискератоз тұқым қуалайды. Тұқым қуалау үлгісі Х-тәрізді (Зинссер-Кол-Энглеман синдромы), аутосомды доминантты (туа біткен дискератоз, Скоггинс түрі) немесе аутосомды рецессивті болуы мүмкін.
Дискератоз туа біткен рецессивті ме, әлде доминантты ма?
Туа біткен дискератоз DKC1 генінің мутациясынан туындаған кезде, ол X-байланысты рецессивті үлгісінде тұқым қуалайды. DKC1 гені екі жыныстық хромосоманың бірі болып табылатын Х хромосомасында орналасқан.
ДС синдромы дегеніміз не?
Туа біткен дискератоз (ДК) - тұқым қуалайтын ауру. DC белгілеріне терінің қалыптан тыс пигментациясы, тырнақтардың қалыптан тыс өсуі және ауыз ішіндегі ақ дақтар (лейкоплакия) кіруі мүмкін. Тұрақты тоқпен ауыратын балаларда сүйек кемігінің жеткіліксіздігінің, кейбір ісіктердің және өкпе ауруларының даму қаупі бар.
Қандай органоид туа біткен дискератозбен ауырады?
Туа біткен дискератоз – рибосомопатия деп аталатын қалыпты емес рибосома функциясын тудыратын бірқатар гендік мутацияларға байланысты теломерлердің нашар сақталуының бұзылуы. Атап айтқанда, ауру омыртқалылардың теломераза РНҚ компонентіне (TERC) тікелей немесе жанама әсер ететін бір немесе бірнеше мутациямен байланысты.
Туа біткен дискератоздың емі бар ма?
Туа біткен дискератоз (DKC) науқастарындағы сүйек кемігінің жеткіліксіздігін емдеудің жалғыз ұзақ мерзімді, емдік нұсқасы.гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялау (SCT), ұзақ мерзімді нәтижелер нашар болып қала береді, болжамды 10 жылдық өмір сүру деңгейі 23%.
