Лебер туа біткен амуроз (ЛКА) – көздің торлы қабығына әсер ететін көз ауруы. Бұл ауруға шалдыққан адамдарда әдетте нәрестелік шақтан бастап ауыр көру қабілеті бұзылады. Басқа белгілерге фотофобия, көздің еріксіз қозғалысы (нистагм) және өте алысты көрмеу жатады.
Лебер туа біткен амурозының негізгі сипаттамалары қандай және ол кімге әсер етеді?
Лебер туа біткен амурозы - көздің көздің торлы қабығына әсер ететін ауруы, бұл көздің артқы жағындағы жарық пен түсті анықтайтын арнайы ұлпа. Бұл бұзылысы бар адамдарда әдетте нәресте кезінен бастап көру қабілетінің нашарлауы болады.
Лебер туа біткен амурозымен ауыратындар не көреді?
Лебер туа біткен амуроз (ЛКА) - ерте жаста көру қабілетінің күрт төмендеуіне әкелетін туа біткен торлы дистрофиялар отбасы. Науқастар әдетте нистагммен, қарашық реакцияларының баяу немесе мүлдем болмауымен, көру өткірлігінің күрт төмендеуімен, фотофобиямен және жоғары гиперметропиямен келеді..
Таңдаулы генетикалық медицинаны Лебердің туа біткен амурозын емдеу үшін қалай пайдалануға болады?
Бұл жаңа терапия ақаулы генді түзету үшін жаңа гендердіретинальды жасушаларға имплантациялауды қамтиды. Жақында гендік терапия RPE65 генінің екі көшірмесінде де мутациялары бар науқастар үшін қолжетімді болды. Бұл гендегі ақау болуы мүмкінКейбір науқастарда LCA, ал басқаларында ретинит пигментозын (РП) тудырады.
Лебер туа біткен амуроздың емі бар ма?
Лебердің туа біткен амурозын қалай емдейді ? Өкінішке орай, бар қазіргі уақытта LCA үшін емі жоқ. Дегенмен, генді алмастыру терапиясының және басқа ықтимал жаңа емдердің дамуы пациенттерге үміт сыйлауда. Бұл олардың генге тән екенін ескеру маңызды.
