көп птергия синдромы, Эскобар типті адамдарда әдетте бет әлпетінің ерекшеліктері бар, соның ішінде қабақтардың түсуі (птоз), көздің төмен қараған сыртқы бұрыштары (төмен қарайтын пальпебральды жарықтар), тері көздің ішкі бұрышын жабатын қатпарлар (эпиканталь қатпарлары), кішкентай жақ және төмен бекітілген құлақтар.
Эскобар синдромына не себеп болады?
Көп птеригиум синдромы, Эскобар нұсқасы (MPSEV) – аутосомды-рецессивті үлгімен тұқым қуалайтын сирек туа біткен жағдай. Оның жиілігі белгісіз, бірақ туыстық қатынастағы балаларда жиі кездеседі. Ол 2q хромосомасындағы CHRNG генінің мутациясынан туындайды.
Эскобар синдромын емдеуге бола ма?
Қазіргі уақытта көптеген птеригиум синдромын емдейтін ем жоқ, Эскобар түрі. Нәтижесінде емдеу байланысты белгілерді басқаруға бағытталған.
Птеригиум синдромы дегеніміз не?
Жалпы талқылау. Көп птеригиум синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру, ол аздаған бет аномалияларымен, бойының қысқалығымен, омыртқа ақауларымен, бірнеше буындардың бекітілген күйде (контрактуралар) және мойынның ішкі жағындағы тормен (птергиямен) сипатталады. шынтақтың, тізенің артындағы, қолтық пен саусақтардың бүгілуі.
Поплитальді птеригиум синдромы сирек кездесетін ауру ма?
Поплитальді птеригиум синдромы - сирек кездесетін жағдай, шамамен 300 000 адамның 1-інде кездеседі. IRF6 геніндегі мутацияларпоплитальді птергия синдромын тудырады. IRF6 гені ерте дамуда маңызды рөл атқаратын ақуызды жасауға нұсқаулар береді.
