2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
көп птергия синдромы, Эскобар типті адамдарда әдетте бет әлпетінің ерекшеліктері бар, соның ішінде қабақтардың түсуі (птоз), көздің төмен қараған сыртқы бұрыштары (төмен қарайтын пальпебральды жарықтар), тері көздің ішкі бұрышын жабатын қатпарлар (эпиканталь қатпарлары), кішкентай жақ және төмен бекітілген құлақтар.
Эскобар синдромына не себеп болады?
Көп птеригиум синдромы, Эскобар нұсқасы (MPSEV) – аутосомды-рецессивті үлгімен тұқым қуалайтын сирек туа біткен жағдай. Оның жиілігі белгісіз, бірақ туыстық қатынастағы балаларда жиі кездеседі. Ол 2q хромосомасындағы CHRNG генінің мутациясынан туындайды.
Эскобар синдромын емдеуге бола ма?
Қазіргі уақытта көптеген птеригиум синдромын емдейтін ем жоқ, Эскобар түрі. Нәтижесінде емдеу байланысты белгілерді басқаруға бағытталған.
Птеригиум синдромы дегеніміз не?
Жалпы талқылау. Көп птеригиум синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру, ол аздаған бет аномалияларымен, бойының қысқалығымен, омыртқа ақауларымен, бірнеше буындардың бекітілген күйде (контрактуралар) және мойынның ішкі жағындағы тормен (птергиямен) сипатталады. шынтақтың, тізенің артындағы, қолтық пен саусақтардың бүгілуі.
Поплитальді птеригиум синдромы сирек кездесетін ауру ма?
Поплитальді птеригиум синдромы - сирек кездесетін жағдай, шамамен 300 000 адамның 1-інде кездеседі. IRF6 геніндегі мутацияларпоплитальді птергия синдромын тудырады. IRF6 гені ерте дамуда маңызды рөл атқаратын ақуызды жасауға нұсқаулар береді.
Ұсынылған:
Мазасыз аяқ синдромы жүктілік дегеніміз не?
Жүкті әйелдердің шамамен үштен бірінде мазасыз аяқтар синдромы (РЛС) деп аталатын ауру бар. Мазасыз аяқ синдромы бар адамдар оны аяқтарын қозғалтуғаберетін «қышыну», «тарту», «жану», «қорқынышты» сезім ретінде сипаттайды. Олар аяқтарын қимылдатқанда, сезім жиі басылады.
Жарылған бас синдромы дегеніміз не?
Жарылатын бас синдромы (EHS) парасомниялық паразомния мамандығы. Ұйқы медицинасы, психология. Парасомниялар - ұйқыға кеткенде, ұйықтағанда, ұйқы кезеңдерінде немесе ұйқыдан қозу кезінде пайда болатын қалыптан тыс қозғалыстарды, мінез-құлықтарды, эмоцияларды, қабылдауларды және армандарды қамтитын ұйқының бұзылуыныңсанаты.
Мекель-грубер синдромы дегеніміз не?
Меккель-Грубер синдромы - артқы шұңқыр аномалияларымен сипатталатын өлімге әкелетін даму синдромы (көбінесе желке энцефалоцеле) (1A, B суреттері), екі жақты үлкейген кисталы бүйрек (суреттер) E) және бауыр фиброзымен байланысты өзекшелік пластинаның деформациясын қамтитын бауыр дамуының ақаулары … Майкл Грубер синдромы дегеніміз не?
Тік гетерофория синдромы дегеніміз не?
Вертикаль гетерофория (VH) бинокулярлы көру түрі бинокулярлық көру биологияда бинокулярлық көру – жануардың бір көзді қабылдау үшін бір бағытқа қарайтын екі көзі бар көру түрі. айналаның үш өлшемді кескіні. https://kk.wikipedia.org › вики › бинокулярлы_көру Дүрби көру - Уикипедия бұзушылық көздер дұрыс тураланбаған кезде пайда болады және көзбен бірден байланыспауыңыз мүмкін бірқатар белгілерге әкелуі мүмкін.
Неонатальды абстиненция синдромы дегеніміз не?
Неонаталдық абстиненция синдромы (НАС) - тоқтату синдромы. тәуелділік препараттары. Жалпы белгілер мен белгілерге тремор, тітіркену, құсу, диарея және безгегі жатады. https://kk.wikipedia.org › wiki › Неонатальды_алу Неонатальды алып тастау - Уикипедия жаңа туылған нәрестелерде жүктілік кезінде белгілі бір заттардың, соның ішінде опиоидтердің әсерінен болуы мүмкін.
