2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Меккель-Грубер синдромы - артқы шұңқыр аномалияларымен сипатталатын өлімге әкелетін даму синдромы (көбінесе желке энцефалоцеле) (1A, B суреттері), екі жақты үлкейген кисталы бүйрек (суреттер) E) және бауыр фиброзымен байланысты өзекшелік пластинаның деформациясын қамтитын бауыр дамуының ақаулары …
Майкл Грубер синдромы дегеніміз не?
Меккель-Грубер синдромы (МКС) - өлімге әкелетін, сирек кездесетін, аутосомды-рецессивті жағдай желке энцефалоцеле, үлкен поликистозды бүйрек және постаксиалды полидактилия триадасымен сипатталады.
Мекель Грубер синдромы қалай анықталады?
Мекель синдромы диагнозы жиі жүктілік кезінде немесе туылғанда ультрадыбыстық зерттеуде қойылады. Диагнозды растау және генетикалық кеңес беру үшін молекулярлық-генетикалық тестілеуді пайдалануға болады.
Мекелс генетикалық па?
Меккель синдромы сегіз геннің біріндегі мутациядан туындайды, және ол аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
Meckel сканерлеуі қанша уақытты алады?
Міне, балаңыздың Мекельді сканерлеуі кезінде орын алуы мүмкін кейбір нәрселер. Толық сканерлеуге шамамен 30-60 минут кетуі керек. Әдетте, процедура кезінде дәрігерлер седативтерді қолданбайды, сондықтан сіздің балаңыз ояу болуы керек. (Бұл мәселе болуы мүмкін деп ойласаңыз, дәрігерге алдын ала хабарлаңыз.)
Ұсынылған:
Мазасыз аяқ синдромы жүктілік дегеніміз не?
Жүкті әйелдердің шамамен үштен бірінде мазасыз аяқтар синдромы (РЛС) деп аталатын ауру бар. Мазасыз аяқ синдромы бар адамдар оны аяқтарын қозғалтуғаберетін «қышыну», «тарту», «жану», «қорқынышты» сезім ретінде сипаттайды. Олар аяқтарын қимылдатқанда, сезім жиі басылады.
Эскобар синдромы дегеніміз не?
көп птергия синдромы, Эскобар типті адамдарда әдетте бет әлпетінің ерекшеліктері бар, соның ішінде қабақтардың түсуі (птоз), көздің төмен қараған сыртқы бұрыштары (төмен қарайтын пальпебральды жарықтар), тері көздің ішкі бұрышын жабатын қатпарлар (эпиканталь қатпарлары), кішкентай жақ және төмен бекітілген құлақтар.
Жарылған бас синдромы дегеніміз не?
Жарылатын бас синдромы (EHS) парасомниялық паразомния мамандығы. Ұйқы медицинасы, психология. Парасомниялар - ұйқыға кеткенде, ұйықтағанда, ұйқы кезеңдерінде немесе ұйқыдан қозу кезінде пайда болатын қалыптан тыс қозғалыстарды, мінез-құлықтарды, эмоцияларды, қабылдауларды және армандарды қамтитын ұйқының бұзылуыныңсанаты.
Тік гетерофория синдромы дегеніміз не?
Вертикаль гетерофория (VH) бинокулярлы көру түрі бинокулярлық көру биологияда бинокулярлық көру – жануардың бір көзді қабылдау үшін бір бағытқа қарайтын екі көзі бар көру түрі. айналаның үш өлшемді кескіні. https://kk.wikipedia.org › вики › бинокулярлы_көру Дүрби көру - Уикипедия бұзушылық көздер дұрыс тураланбаған кезде пайда болады және көзбен бірден байланыспауыңыз мүмкін бірқатар белгілерге әкелуі мүмкін.
Неге Мекель дивертикулынан қан кетеді?
Меккель дивертикуласынан туындайтын асқынуларға асқазан-ішектен қан кету, инвагинация, ішек өтімсіздігі, іштің ауыруы және инкарцирленген грыжа жатады [3]. Қан кетудің негізгі себебі жатырдан тыс шырышты қабықтан бөлінетін қышқыл, бұл іргелес шажырқайдың шырышты қабығының ойық жарасына әкеледі.
