Меккель-Грубер синдромы - артқы шұңқыр аномалияларымен сипатталатын өлімге әкелетін даму синдромы (көбінесе желке энцефалоцеле) (1A, B суреттері), екі жақты үлкейген кисталы бүйрек (суреттер) E) және бауыр фиброзымен байланысты өзекшелік пластинаның деформациясын қамтитын бауыр дамуының ақаулары …
Майкл Грубер синдромы дегеніміз не?
Меккель-Грубер синдромы (МКС) - өлімге әкелетін, сирек кездесетін, аутосомды-рецессивті жағдай желке энцефалоцеле, үлкен поликистозды бүйрек және постаксиалды полидактилия триадасымен сипатталады.
Мекель Грубер синдромы қалай анықталады?
Мекель синдромы диагнозы жиі жүктілік кезінде немесе туылғанда ультрадыбыстық зерттеуде қойылады. Диагнозды растау және генетикалық кеңес беру үшін молекулярлық-генетикалық тестілеуді пайдалануға болады.
Мекелс генетикалық па?
Меккель синдромы сегіз геннің біріндегі мутациядан туындайды, және ол аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
Meckel сканерлеуі қанша уақытты алады?
Міне, балаңыздың Мекельді сканерлеуі кезінде орын алуы мүмкін кейбір нәрселер. Толық сканерлеуге шамамен 30-60 минут кетуі керек. Әдетте, процедура кезінде дәрігерлер седативтерді қолданбайды, сондықтан сіздің балаңыз ояу болуы керек. (Бұл мәселе болуы мүмкін деп ойласаңыз, дәрігерге алдын ала хабарлаңыз.)
