Артрогрипоз диагнозы науқаста денесінің әртүрлі аймақтарында екі немесе одан да көп буын контрактуралары табылған кезде қойылады. Диагноз қойылғаннан кейін аурудың негізгі себебін іздеу үшін генетикалық тестілеу ұсынылады.
Ультрадыбыстық зерттеуде артрогрипозды көруге болады ма?
Шамамен 50% артрогрипоз жағдайды ұрықтың ультрадыбыстық немесе МРТ сияқты бейнелеу процедуралары арқылы бала туылғанға дейін анықтауға болады.
Артрогрипоз кімге шалдығады?
Бұл сирек кездесетін ауру әр 3000 тірі туылғандардың 1-інде. Нағыз амиоплазияның жиілігі 10 000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездеседі.
Амиоплазия қалай анықталады?
Амиоплазияда да, ДА синдромдарында да диагноз клиникалық бағалауға негізделген. Клиникалық генетиктің бағалауы бірқатар жағдайларда, негізінен, спецификалық даму ақаулары синдромдары немесе дисморфиялық белгілері бар жағдайларда өте маңызды.
Артрогрипоздың алдын алуға бола ма?
Туа біткен артрогрипозды мультиплексті қалай болдырмауға болады? Қазіргі уақытта артрогрипоздың туа біткен мультиплексті алдын алудың белгілі жолы жоқ. Бұл шамамен 3000 туылған нәрестенің 1-інде кездеседі және жатыр аралық толып кетумен және амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерімен байланысты, бірақ алдын алу шаралары жоқ.
