Кобаламин С ауруы (cblC), сондай-ақ гомоцистинуриямен бірге метилмалондық ацидурия деп те аталады гомоцистинурия Гомоцистинурия немесе HCU - амин қышқылы метионин метаболизмінің тұқым қуалайтын бұзылуы тапшылығына байланысты цистатионин бета синтаза немесе метионин синтаза. Бұл тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті қасиет, яғни бала зардап шегу үшін екі ата-анадан да ақаулы геннің көшірмесін алуы керек. https://kk.wikipedia.org › wiki › гомоцистинурия
Гомоцистинурия - Уикипедия
гипотониямен, летаргиямен, интеллектуалдық және дамудағы кемістіктермен, құрысулармен, көру проблемаларымен және қанмен байланысты мәселелермен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.
Кобаламин С ауруы дегеніміз не?
Негізгі ақпарат Біріктірілген метилмалон ацидурия және гомоцистинурия С типті кобаламин (кобаламин С ауруы) В витаминінің 2 белсенді түрінің жасушаішілік синтезінің бұзылуынан тұратын туа біткен метаболикалық бұзылыс12(кобаламин), атап айтқанда, аденозилкобаламин және метилкобаламин, бұл … деңгейін жоғарылатады.
Кобаламин не үшін пайдалы?
В-12 дәрумені (кобаламин) қызыл қан жасушаларының түзілуінде, жасуша метаболизмінде, жүйке қызметінде және ДНҚ өндірісінде маңызды рөл атқарады, генетикалық тасымалдаушы жасушалардың ішіндегі молекулалар ақпарат. В-12 витаминінің тағамдық көздеріне құс еті, ет, балық және сүт өнімдері жатады.
Кобаламин қай жерде кездеседі?
В12 дәрумені немесе кобаламинжануарлар азығында табиғи түрде кездеседі. Оны тағамдарға немесе қоспаларға қосуға болады. В12 дәрумені қызыл қан жасушалары мен ДНҚ қалыптастыру үшін қажет. Ол сонымен қатар ми мен жүйке жасушаларының қызметі мен дамуындағы негізгі ойыншы болып табылады.
В12 витаминінің медициналық термині қандай?
Кобаламин; Цианокобаламин. В12 дәрумені, кобаламин деп те аталады, В 8 дәруменінің бірі.
