зат есім Патология. тирозин мен фенилаланин метаболизмінің тұқым қуалайтын бұзылуынан туындаған гомогентизин қышқылының несеппен шамадан тыс шығарылуы.
Алкаптонурияның себебі неде?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генінің мутациясынан туындайды. HGD генінде гомогентизат 1, 2-диоксигеназа деп аталатын ферментті құру (кодтау) нұсқаулары бар. Бұл фермент гомогентизин қышқылының ыдырауы үшін өте маңызды.
Фенилкетонурия мен алкаптонурия арасындағы айырмашылық неде?
Алкаптонурия - тирозин мен фенилаланиннің толық тотыбауына әкелетін, гомогентизді (немесе меланин) қышқылыныңдеңгейінің жоғарылауына әкелетін рецессивті генетикалық тапшылық. Ол сондай-ақ фенилкетонурия және охроноз ретінде белгілі.
Алкаптонурияның ақаулы ферменті дегеніміз не?
Алкаптонурия - гомогентизат 1, 2-диоксигеназа ферментінің жетіспеушілігінен туындаған аутосомды-рецессивті ауру. Бұл ферменттің жетіспеушілігі тирозин мен фенилаланин метаболизмінің өнімі гомогентизин қышқылының жоғарылауына әкеледі.
Алкаптонурия нені білдіреді?
Алкаптонурия немесе «қара несеп ауруы», организмде тирозин және фенилаланин деп аталатын екі ақуызды құраушы блокты (амин қышқылдарын) толығымен ыдырататын өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл денеде гомогентизин қышқылы деп аталатын химиялық заттың жиналуына әкеледі.
