Алкаптонурия тұқым қуалайды, яғни ол отбасы арқылы беріледі. Егер ата-ананың екеуі де осы жағдайға қатысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балаларының ауруды дамыту мүмкіндігі 25% (4-тен 1) болады.
Неге алкаптонурия рецессивті ауру?
Алкаптонурия – сирек аутосомды-рецессивті ауру, гомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD) генінің мутациясына байланысты, нәтижесінде тирозин катаболизмінің бұзылуына және тіндердің тұндыруына әкеледі. гомогентис қышқылы.
Алкаптонурия аутосомды-рецессивті ауру ма?
Алкаптонурия аутосомды-рецессивті қасиет ретінде тұқым қуалайды. Рецессивті генетикалық бұзылулар жеке адам әр ата-анадан бірдей белгі үшін бірдей қалыптан тыс генді алған кезде пайда болады.
Қандай амин қышқылы алкаптонурияны тудырады?
Алкаптонурия немесе «қара несеп ауруы» - өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, ол дененің тирозин және фенилаланин деп аталатын екі құрылымдық ақуызды (амин қышқылдарын) толық ыдыратуына жол бермейді. Бұл денеде гомогентизин қышқылы деп аталатын химиялық заттың жиналуына әкеледі.
Фенилкетонурия қалай пайда болады?
PKU фенилаланинді ыдыратуға қажетті ферментті жасауға көмектесетін гендегі ақаудан туындайды. Фенилаланинді өңдеуге қажетті фермент болмаса, PKU бар адам құрамында ақуызы бар тағамдарды немесе аспартамды, жасанды препаратты жеген кезде қауіпті жинақталуы мүмкін.тәттілендіргіш.
