Алкаптонурия атауы арабша «сілті» (сілті дегенді білдіреді) сөзінен және гректің «сілтіде оттегін ашкөздікпен сору» деген сөзінен шыққан. Бұл атауды Боэдекер 1859 жылы пациенттің зәрінде әдеттен тыс төмендететін қасиеттерді тапқаннан кейін жасаған.
Алкаптонурия неден болады?
Алкаптонурияға қатысатын ген HGD гені. Бұл гомогентизат қышқылын ыдырату үшін қажет гомогентизатоксидаза деп аталатын ферментті жасау нұсқауларын береді. Алкаптонурияны дамыту үшін ақаулы HGD генінің екі көшірмесін (әр ата-анадан бір) тұқым қуалау керек.
Алкаптонурия қай жерде кездеседі?
Алкаптонурия – сирек кездесетін ауру. Ұлттық денсаулық институттарының мәліметі бойынша, бұл ауру дүние жүзінде шамамен 250 000-1 миллион адамның 1-іне әсер етеді, бірақ Словакия мен Доминикан Республикасында жиі кездеседі, шамамен 19-дан 1-ге әсер етеді, 000 адам.
Алкаптонурия ауруын кім ашты?
Кейінірек бұл қосылыс гомогентис қышқылы ретінде анықталды. 1890 жылы ағылшын дәрігері Арчибальд Гаррод 3 айлық баланың зәрін зерттеді – ол сары қоңыр түсті болды және доктор Гаррод алкаптонурия диагнозын қойды.
Алкаптонурия қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл жағдай сирек кездеседі, дүние жүзіндегі 250 000-нан 1 миллионға дейін 1 адамға әсер етеді. Алкаптонурия Словакияның кейбір аймақтарында жиі кездеседі (бұл жерде 19 000 адамнан 1-ге жуық жиі кездеседі)және Доминикан Республикасында.
