Алкаптонурия аутосомды-рецессивті қасиет ретінде тұқым қуалайды. Рецессивті генетикалық бұзылулар жеке адам әр ата-анадан бірдей белгі үшін бірдей қалыптан тыс генді алған кезде пайда болады.
Алкаптонурия отбасында бола ма?
Алкаптонурия тұқым қуалайды, яғни ол отбасы арқылы беріледі. Егер ата-ананың екеуі де осы жағдайға қатысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балаларының ауруды дамыту мүмкіндігі 25% (4-тен 1) болады.
Алкаптонурияның белгілері қандай?
Ересектердегі алкаптонурияның айқын белгісі - құлақ шеміршегінің қалыңдауы және көк-қара түсінің өзгеруі. Бұл охроноз деп аталады. Құлақ балауызы қара немесе қызыл-қоңыр болуы мүмкін. Көптеген адамдарда көзінің ақ бөлігінде де қоңыр немесе сұр дақтар пайда болады.
Алкаптонурия мен фенилкетонурия бірдей ме?
Алкаптонурия рецессивті генетикалық тапшылық тирозин мен фенилаланиннің толық тотығуына әкеліп соғады, бұл гомогентиздік (немесе меланикалық) қышқылдың жоғарылауын тудырады. Ол сондай-ақ фенилкетонурия және охроноз ретінде белгілі.
Алкаптонурияның ақаулы ферменті дегеніміз не?
Алкаптонурия - гомогентизат 1, 2-диоксигеназа ферментінің жетіспеушілігінен туындаған аутосомды-рецессивті ауру. Бұл ферменттің жетіспеушілігі тирозин мен фенилаланин метаболизмінің өнімі гомогентизин қышқылының жоғарылауына әкеледі.
