Нақты диагноз бауыр биопсиясы немесе аутопсия арқылы анықталады. Зардап шеккен сәбилердің көпшілігі өмірінің алғашқы апталарында бұзылуға ұшырайды.
Метаболизмнің туа біткен қателіктерін қалай тексересіз?
Зат алмасудың туа біткен ақаулары жатырда болуы мүмкін; жаңа туған нәрестелерде; немесе балаларда, жасөспірімдерде және ересектерде. Кейбір IEM жатырда ультрадыбыстық пайдалану арқылы анықталуы мүмкін. Көбінесе IEM жаңа туған нәрестелерді скрининг кезінде анықтайды.
Зат алмасу бұзылыстары қалай анықталады?
Дәрігерлер зат алмасу бұзылыстарын скринингтік сынақтар арқылы анықтайды. Қан анализі және физикалық емтихан диагноз процесінің стандартты бөліктері болып табылады. Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар көп болғандықтан, әр тексеру немесе скрининг түрі әртүрлі болады.
Метаболизмнің туа біткен ақауларын ДНҚ сынағы арқылы анықтауға бола ма?
Қазіргі нәтижелер кеңейтілген келесі ұрпақ секвенирлеу панелдерін пайдаланатын генетикалық талдауды жаңа туған нәрестелерді скринингтік бағдарламаларда анықталған метаболизмнің күдікті туа біткен қателері үшін растау сынағы ретінде пайдалануға болатынын көрсетеді. Диагноз анық болмаған кезде биохимиялық сынақтар өте пайдалы болуы мүмкін.
Метаболизмнің туа біткен ақауларына қашан күдіктену керек?
Анықталмаған метаболикалық ауруды егде жастағы балаларда (>5 жас), жасөспірімдерде немесе тіпті неврологиялық немесе психикалық ауытқулары бар ересектерде қарастыру керек.
