2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Нақты диагноз бауыр биопсиясы немесе аутопсия арқылы анықталады. Зардап шеккен сәбилердің көпшілігі өмірінің алғашқы апталарында бұзылуға ұшырайды.
Метаболизмнің туа біткен қателіктерін қалай тексересіз?
Зат алмасудың туа біткен ақаулары жатырда болуы мүмкін; жаңа туған нәрестелерде; немесе балаларда, жасөспірімдерде және ересектерде. Кейбір IEM жатырда ультрадыбыстық пайдалану арқылы анықталуы мүмкін. Көбінесе IEM жаңа туған нәрестелерді скрининг кезінде анықтайды.
Зат алмасу бұзылыстары қалай анықталады?
Дәрігерлер зат алмасу бұзылыстарын скринингтік сынақтар арқылы анықтайды. Қан анализі және физикалық емтихан диагноз процесінің стандартты бөліктері болып табылады. Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар көп болғандықтан, әр тексеру немесе скрининг түрі әртүрлі болады.
Метаболизмнің туа біткен ақауларын ДНҚ сынағы арқылы анықтауға бола ма?
Қазіргі нәтижелер кеңейтілген келесі ұрпақ секвенирлеу панелдерін пайдаланатын генетикалық талдауды жаңа туған нәрестелерді скринингтік бағдарламаларда анықталған метаболизмнің күдікті туа біткен қателері үшін растау сынағы ретінде пайдалануға болатынын көрсетеді. Диагноз анық болмаған кезде биохимиялық сынақтар өте пайдалы болуы мүмкін.
Метаболизмнің туа біткен ақауларына қашан күдіктену керек?
Анықталмаған метаболикалық ауруды егде жастағы балаларда (>5 жас), жасөспірімдерде немесе тіпті неврологиялық немесе психикалық ауытқулары бар ересектерде қарастыру керек.
Ұсынылған:
Лебер туа біткен амуроздың негізгі сипаттамалары қандай?
Лебер туа біткен амуроз (ЛКА) – көздің торлы қабығына әсер ететін көз ауруы. Бұл ауруға шалдыққан адамдарда әдетте нәрестелік шақтан бастап ауыр көру қабілеті бұзылады. Басқа белгілерге фотофобия, көздің еріксіз қозғалысы (нистагм) және өте алысты көрмеу жатады.
Туа біткен иммунитет қайда?
Туа біткен иммундық жүйе. мысалы тері, асқазан-ішек жолдары, тыныс алу жолдары, мұрын-жұтқыншақ, кірпікшелер, кірпіктер және денедегі басқа шаштар. Туа біткен иммунитет қай жерде кездеседі? Адаптивті иммундық жүйе эволюцияда 500 миллион жылдан аз уақыт бұрын пайда болған және омыртқалыларға ғана тән болса, туа біткен иммундық жауаптар омыртқалылар мен омыртқасыздар арасында, сондай-ақ өсімдіктерде табылдыжәне оларды реттейтін негізгі механизмдер сақталған.
Туа біткен және бейімделгіш иммунитет қалай бірге жұмыс істейді?
Туа біткен жауаптар адаптивті иммундық жауаптарды іске қосады және екеуі де патогендерді жою үшін бірге жұмыс істейді (24-1-сурет). Туа біткен иммундық жауаптардан айырмашылығы, бейімделу реакциялары оларды тудырған белгілі бір патогенге өте тән.
Туа біткен ақаулар қайдан пайда болады?
Туа біткен ақау – бұл жаңа туған нәрестенің денесінде көрінетін ауытқушылық, ішкі қалыптан ауытқу немесе химиялық ауытқулар. Ақау генетикадан, инфекциядан, радиациядан немесе дәрі-дәрмектің әсерінен болуы мүмкін немесе белгісіз себеп болуы мүмкін.
Туа біткен талипус эквиновары қашан болады?
Түйме табан, сондай-ақ talipes equinovarus (TEV) деп те белгілі, аяқ төмен және ішке қараған кең таралған аяқ ауруы. Жағдай туылғанда кездеседі және аяқ пен төменгі аяқты қамтиды. Еркектерде әйелдерге қарағанда екі есе жиі кездеседі (2:1). Ол бір немесе екі аяққа әсер етуі мүмкін (50 % екі жақты).
