Цистиноз CTNS генінің мутациясынан туындайды және аутосомды-рецессивті ауру ретінде тұқым қуалайды.
Цистиноз ағзаға не береді?
Цистинозбен ауыратын адамдарда цистиннің жиналуы кристалдардың түзілуіне әкелуі мүмкін. Цистиноз дененің көптеген бөліктеріне, соның ішінде көзге, бұлшықетке, миға, жүрекке, ақ қан жасушаларына, қалқанша безге және ұйқы безіне әсер етуі мүмкін. Цистиноз сонымен қатар бүйректе күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін.
Цистиноз Фанкони синдромын қалай тудырады?
Цистиноз балалардағы бүйрек Фанкони синдромының ең көп тараған тұқым қуалайтын себебі болып табылады. Бұл цистинозды тасымалдаушы ақуызды кодтайтын CTNS генінің мутацияларынантуындаған, цистинді лизосомалық бөліктен тасымалдайтын аутосомды-рецессивті лизосомды сақтау бұзылысы.
Цистиноз бүйректе тас түзе ме?
Нефропатикалық емес (көздік) цистиноздың ең жиі кездесетін симптомы – көздің қасаң қабығында кристалдардың жиналуы, ол ауырсынуды және жарыққа сезімталдықты арттырады (фотосезімталдық). Нефропатикалық емес цистинозы бар адамдарда әдетте бүйрек проблемалары немесе цистинозбен байланысты басқа белгілердің ешқайсысы дамымайды.
Цистинозда не болады?
Цистиноз - жасушаларда амин қышқылы цистинінің (белоктардың құрылыс блогы) жинақталуымен сипатталатын жағдай. Артық цистин жасушаларды зақымдайды және жиі түзілуі мүмкін кристалдар түзедіжоғарылайды және көптеген органдар мен тіндерде ақаулар тудырады.
