Аралық цистиноз әдетте он екіден он беске дейін адамдарға әсер ете бастайды. Бүйректердің және мүйізді қабықтың кристалдарының дұрыс жұмыс істемеуі бұл бұзылыстың негізгі бастапқы белгілері болып табылады. Егер аралық цистиноз емделмесе, толық бүйрек жеткіліксіздігі пайда болады, бірақ әдетте жасөспірімдердің аяғынан жиырмасыншы жастың ортасына дейін болмайды.
Сізде цистиноз бар-жоғын қалай білуге болады?
Цистиноз диагнозын белгілі бір лейкоциттердегі цистин деңгейін («полиморфты ядролық лейкоциттер») өлшеу арқылы растауға болады. Зәрді зерттеу қоректік заттардың, соның ішінде минералдардың, электролиттердің, аминқышқылдарының, карнитиннің және судың артық жоғалуын анықтауы мүмкін, бұл бүйрек Фанкони синдромын көрсетеді.
Цистиноз қашан диагноз қойылады?
Цистиноз диагностикасы
1. Цистинозға дамымауы және бүйрек Фанкони синдромы белгілері бар науқастардың барлығында күдіктену керек, өйткені бұл балалардағы тұқым қуалайтын Фанкони синдромының ең көп тараған себебі болып табылады. Жасуша ішілік цистин мөлшерінің жоғарылауын анықтау диагноздың негізі болып табылады.
Цистинозда не болады?
Цистиноз - жасушаларда амин қышқылы цистинінің (белоктардың құрылыс блогы) жинақталуымен сипатталатын жағдай. Артық цистин жасушаларды зақымдайды және көбінесе көптеген органдар мен тіндерде жиналып, ақаулар тудыруы мүмкін кристалдар түзеді.
Нефропатикалық цистиноз қаншалықты жиі кездеседі?
Нефропатиялық цистиноз – бұлаутосомды-рецессивті метаболикалық бұзылыс. Бұл науқасқа өмір бойы әсер ететін сирек ауру. Нефропатикалық цистиноздың жыл сайынғы жиілігі ~1:150,000-нан 200,000-ға дейін тірі туылғандарды құрайды және оның таралуы ~миллион халыққа 1,6.
