Гиперкалиемиялық мерзімді салдану (HYPP, HyperKPP) - бұлшықет жасушаларындағы натрий арналарына және қандағы калий деңгейін реттеу қабілетіне әсер ететін тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты ауру.
Гипокалиемиялық мерзімді паралич тұқым қуалайды ма?
Гипокалиемиялық мерзімді салдану (HOKPP) аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды. Бұл жағдайдың белгілерін тудыру үшін әрбір жасушадағы жауапты гендердің біреуінің тек бір көшірмесінде өзгерістің (мутация) болуы жеткілікті екенін білдіреді.
Қандай мутация түрі Гиперкалиемиялық мерзімді сал ауруын тудырады?
SCN4A геніндегі мутациялар гиперкалиемиялық мерзімді сал ауруын тудыруы мүмкін. SCN4A гені қозғалыс үшін қолданылатын бұлшықеттерде (қаңқа бұлшықеттері) маңызды рөл атқаратын ақуызды жасауға нұсқаулар береді. Дене қалыпты қозғалуы үшін бұл бұлшықеттер үйлесімді түрде тартылып (жиырылып) босаңсуы керек.
Гиперкалиемиялық мерзімді салдану жасуша мембранасына қалай әсер етеді?
Гипокалиемиялық мерзімді салдану
Иондық арна дисфункциясы мембрананың бойындағы әрекет потенциалының жануын нашарлату арқылы жиырылуына кедергі келтіруі мүмкін. Бұл құбылыстың тән симптомы жүйке-бұлшықет қосылысы немесе моторлы нейрон ауруы болмаған кезде пайда болатын пароксизмальды әлсіздік түрі «периодты салдану» деп аталады.
Гипокалиемиялық мерзімді параличке не себеп болады?
Кіріспе. Гипокалиемиялық мерзімді салдану (HypoKPP) – әдетте қатты жаттығулар немесе жоғары көмірсутекті диеталар нәтижесінде пайда болатын эпизодтық ауыр бұлшықет әлсіздігінің пайда болуымен сипатталатын сирек ауру. HypoKPP эпизодтары қан сарысуындағы калий деңгейінің төмендігімен байланысты.
