Бұл нәрестелердің көпшілігі өмірдің алғашқы бірнеше күнінен бірнеше аптаға дейін өледі тыныс алудың қиындауы, тамақтандыру мүмкін еместігі және ауыр тері инфекциялары. Балалық шағынан кейін өмір сүретін науқастарда ауыр ихтиоз және өзгермелі неврологиялық бұзылулар бар.
Коллодион нәрестенің себебі неде?
Коллодиялық мембрана анормальды десквамацияға байланысты. Бұл белгілі бір гендердің мутациясына байланысты және әдетте аутосомды-рецессивті, туа біткен ихтиоз (қабыршақты тері жағдайы). Дегенмен, коллодион сәбилерінің 10%-ының астындағы қалыпты тері бар – бұл «өзін-өзі емдейтін» коллодион нәрестесі деп аталатын жұмсақ көрініс.
Коллоидты нәресте дегеніміз не?
Коллодион нәресте (CB) термині бүкіл денесі жабысқақ, серпімді, пергамент тәрізді мембранамен жабылған жаңа туған нәрестеге жатады. 1. Жағдай әдетте эктропионмен, эклабиймен, гипотрихозмен, мұрын және құлақ шеміршектерінің гипопластикасымен және псевдоконтрактуралармен байланысты.
Туа біткен ихтиозды емдеуге бола ма?
Негізгі емдеу теріні ылғалдандырудан, сұйықтықтың жоғалуын азайтудан және инфекциялардың алдын алудан тұрады. Жақында пациенттер ацитретин, ауызша ретиноидпен сәтті емделген жағдайлар туралы хабарланды. Ерте ауызша ретиноидты емдеу бұл науқастардың өмір сүру деңгейін арттырады (2).
Нәрестелер неге арлекин ихтиозымен туылады?
Арлекин типті ихтиоз мутациялардан туындайдыABCA12 гені. Бұл ген терінің ең сыртқы қабатындағы жасушалардан липидтерді тасымалдауға қажетті ақуызды кодтайды. Ауру аутосомды-рецессивті және тасымалдаушы ата-анадан тұқым қуалайды.
