2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Қорытынды. Метахроматикалық лейкодистрофия (МЛ) – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру Эпидемиология. Шамамен 50 адамның 1-ібелгілі бір гендік бұзылулардан зардап шегеді, ал 263-тен 1-ге жуық хромосомалық бұзылулар әсер етеді. Адамдардың шамамен 65% -ында туа біткен генетикалық мутациялар нәтижесінде қандай да бір денсаулық проблемалары бар. https://kk.wikipedia.org › вики › генетикалық_бұзушылық
Генетикалық бұзылыс - Уикипедия
сульфатидтер сульфатидтері деп аталатын майлардың жиналуымен сипатталады Сульфатид жүйке жүйесіндегі негізгі компонент болып табылады және перифериялық жүйке жүйесінде де, миелин қабығында да жоғары деңгейде кездеседі. орталық жүйке жүйесі. Миелин әдетте шамамен 70-75% липидтерден тұрады, ал сульфатид осы 70-75% 4-7% құрайды. https://kk.wikipedia.org › вики › сульфатид
Сульфатид - Уикипедия
. Бұл орталық жүйке жүйесінде де, шеткі жүйке жүйесінде де нервтерді қоршап тұрған қорғаныш май қабатының (миелин қабықшасы) бұзылуына әкеледі.
ЖҚА белгілері қандай?
Симптомдарға бұлшықет әлсіреу және әлсіздік, бұлшықет ригидтілігі, дамудың кешігуі, соқырлыққа, құрысуларға, жұтынудың бұзылуына, параличке және деменцияға әкеп соқтыратын көрудің біртіндеп жоғалуы жатады. Балалар комаға түсуі мүмкін. ЖҚА бұл түрі бар балалардың көпшілігі 5 жасқа дейін өледі.
Сіз MLD-мен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
Ересектер түріне шалдыққан адамдар әдетте белгілері басталғаннан кейін6-14 жыл ішінде өледі. ЖҚА болжамы нашар. Нәрестелік формадағы балалардың көпшілігі 5 жасқа дейін өледі. Ювенильдік форманың симптомдары дамиды, өлім басталғаннан кейін 10-20 жыл болады.
МЛД неден туындайды?
MLD әдетте арилсульфатаза А (ARSA) деп аталатын маңызды ферменттің болмауынан туындайды. Бұл фермент жетіспейтіндіктен, сульфатидтер деп аталатын химиялық заттар денеде жиналып, жүйке жүйесін, бүйректі, өт қабын және басқа мүшелерді зақымдайды.
ЖҚА өлімге әкеле ме?
Кәмелетке толмаған ЖҚА-да өмір сүру ұзақтығы диагноз қойылғаннан кейін 10-20 жылды құрайды. Егер белгілер ересек жасқа дейін пайда болмаса, адамдар әдетте диагноздан кейін 20-30 жыл өмір сүреді. MLD-ны емдеу әлі табылмаса да, емдеудің қосымша әдістері әзірленуде.
Ұсынылған:
Испан тілінде игуана дегеніміз не?
Ағылшын тілі. испан. игуана. ла игуана. Игуана испан сөзі нені білдіреді? Игуана - арқасынан төмен қарай өтетін ерекше омыртқалары бар үлкен кесіртке. … Игуана сөзі испан тілі болып табылады және ол Вест-Индия тілінен, аравактан және кесірткенің осы ерекше түріне арналған сөзден шыққан, iwana.
Склеренхималық талшықтар дегеніміз не?
Склеренхима механикалық қаттылық пен беріктікті қамтамасыз ететінөсімдік ұлпасы. Талшықтар мен склереидтер склеренхима жасушаларының негізгі түрі болып табылады. Көптеген склеренхималық жасушалар интрузивті өсуді көрсетеді. Склеренхиманың жасуша қабырғаларында целлюлозадан, гемицеллюлозадан және лигниннен жасалған қалыңдатылған екінші қабаттар болады.
Adobe acrobat pro дегеніміз не?
Adobe Acrobat – портативті құжат пішіміндегі файлдарды көру, жасау, өңдеу, басып шығару және басқару үшін Adobe Inc. әзірлеген қолданбалы бағдарламалық құрал мен веб-қызметтердің отбасы. Отбасы құрамына Acrobat Reader, Acrobat және Acrobat.com кіреді.
Контрабас барабан педалы дегеніміз не?
Контрабас барабан педалы бір барабандағы екінші ұрғышты басқаратын екінші табанмен ғана бірдейжұмыс істейді. Көбінесе бұл негізгі педаль механизмімен бірге қашықтан соғу механизміне білік арқылы бекітіледі. Сізге контрабас педаль керек пе?
Метахроматикалық лейкодистрофия кімге әсер етеді?
Метахроматикалық лейкодистрофияның ересек түрі бұзылысы бар адамдардың шамамен 15-20 пайызына әсер етеді. Бұл пішінде алғашқы белгілер жасөспірімдік немесе одан кейінгі кезеңде пайда болады. Көбінесе алкоголизм, нашақорлық немесе мектептегі немесе жұмыстағы қиындықтар сияқты мінез-құлық проблемалары пайда болатын алғашқы белгілер болып табылады.
