Тұншықтырғыш кеуде дистрофиясы 100 000-130 000 адамда есептелген 1 әсер етеді.
Джеун синдромы өлімге әкеледі ме?
Джуне синдромы өте ауыр және көптеген балалар бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Тыныс алу проблемалары - ең үлкен алаңдаушылық. Олар өте жеңілден өмірге қауіптіге дейін болуы мүмкін. Балаңызда жаңа туған нәресте сияқты белгілер болуы мүмкін немесе кейінірек болмауы мүмкін.
Тұншықтырғыш кеуде дистрофиясы дегеніміз не?
Тұншықтырғыш кеуде дистрофиясы (АТД) - қаңқа дисплазиясының өте сирек түрі, ең алдымен кеуденің (кеуде қуысы) сүйек құрылымының дамуына әсер етеді, нәтижесінде өте тар және қоңырау пайда болады. -пішінді кеуде.
Джеуне синдромы қалай анықталады?
Jeune синдромы ультрадыбыстық бейнелеуарқылы пренатальды түрде анықталуы мүмкін. Көбінесе ол туылғаннан кейін рентген сәулелері арқылы анықталады. Генетикалық тестілеуді Джуне синдромының диагнозын растау үшін де пайдалануға болады.
Қысқа қабырғаның кеуде қуысының дисплазиясы дегеніміз не?
Полидактилиясы бар немесе онсыз қысқа қабырғалық кеуде дисплазиясы (СРТД) аутосомды-рецессивті қаңқалық цилиопатиялар тобына жатады кеуде торының тарылуымен, қысқа түтікшелермен, қысқа қабырғаларымен сипатталады сүйектер және ацетабула төбесінің "тридент" көрінісі.
