Пибалдизм тері мен шаш дақтарында меланоциттердің болмауымен және пациенттердің шамамен 90%-да ақ маңдайшаның болуымен сипатталады. Пиебалдизм - сирек аутосомды-доминантты ауру, онда шамамен 75% жағдайлары KIT геніндегі мутацияларға байланысты.
Пибалдизм жиі кездеседі ме?
Бұл жағдай тышқандарда, қояндарда, иттерде, қойларда, бұғыларда, ірі қара малдарда және жылқыларда өте жиі кездеседі - селективті өсіру мутацияның жиілігін арттырған, бірақ шимпанзелерде кездеседі. және басқа приматтар адамдардағыдай сирек кездеседі. Пибалдизм витилиго немесе полиоз сияқты аурулармен байланысты емес.
Пибалдизм өмірге қауіпті ме?
Пибалдизмнің өзі өмірге қауіпті жағдай емес, бірақ кейбір адамдар тері жағдайына байланысты психологиялық белгілерді сезінуі мүмкін. Дерматологпен немесе психиатрмен сөйлесу бұл сезімдерді жеңуге көмектесуі мүмкін.
Пибалдизм басым қасиет пе?
Пибалдизм - c-kit генінің мутациясына байланысты тері мен шаштың зақымдалған аймақтарында меланоциттердің туа біткен болмауымен сипатталатын сирек кездесетін аутосомды-доминантты ауру эмбриондық өмір кезіндегі меланобластардың жүйке қыртысынан дифференциациясы және миграциясы.
Пибалдизм тұқым қуалайды ма?
Бұл жағдай туған кезде болады және әдетте өмір бойы өзгеріссіз қалады. Ол аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды жәнеKIT геніндегі мутациялардан туындаған.