Миотоникалық дистрофия бұлшықет дистрофиялары деп аталатын тұқым қуалайтын аурулар тобының бөлігі болып табылады. Бұл ересек жаста басталатын бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған түрі. Миотоникалық дистрофия бұлшықеттің үдемелі әлсіреуімен және әлсіздігімен сипатталады.
Миотоникалық дистрофия мен бұлшықет дистрофиясының айырмашылығы неде?
Бұлшықет дистрофиясы (МД) ерікті қозғалыс кезінде қолданылатын бұлшықеттердің үдемелі әлсіздігі мен дегенерациясын тудыратын тоғыз генетикалық аурулар тобына жатады. Миотоникалық дистрофия (ҚМ) бұлшықет дистрофияларының бірі болып табылады. Бұл ересектерде жиі кездесетін пішін және жалпы жиі кездесетін формалардың бірі деп күдіктенеді.
Миотоникалық дистрофия өмірге қауіп төндіре ме?
Болжамды анықтау
Көбінесе бұл бұзылыс жеңіл сипатта болады және бұлшық ет әлсіздігі немесе катаракта ғана өмірдің соңында байқалады. Спектрдің қарама-қарсы жағында, өмірге қауіп төндіретін жүйке-бұлшықет, жүрек және өкпе асқынулары бұзылыстың туа біткен түрімен туылған балаларда ең ауыр жағдайларда пайда болуы мүмкін.
Миотоникалық дистрофиямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Ересектерде басталған типті миотоникалық дистрофиясы бар 180 науқастың (тіркеуден) тірі қалуы Каплан-Майер әдісімен анықталды. Орташа өмір сүру ұзақтығы ерлер үшін 60 жас және әйелдер үшін 59 жыл болды.
Миотоникалық бұлшықет дистрофиясын емдеуге болады ма?
Қазіргі уақытта миотоникалық дистрофияның емі немесе арнайы емі жоқ. Бұлшықет әлсіздігі күшейген кезде білек тірегі мен аяққа арналған жақшалар көмектеседі. Миотонияны азайтатын дәрілер де бар. Жүрек проблемалары және көз проблемалары (катаракта) сияқты миотоникалық дистрофияның басқа белгілерін де емдеуге болады.
