Ауру өте сирек кездеседі, дүние жүзінде 100-ге жуық жағдай тіркелді, өйткені оны 1950 жылы дәрігерлер Бассен мен Корнцвейг анықтаған.
Абеталипопротеинемия қаншалықты жиі кездеседі?
Абеталипопротеинемия – сирек кездесетін ауру. Дүние жүзінде 100-ден астам жағдай сипатталды.
Абеталипопротеинемияны қандай ген тудырады?
Абеталипопротеинемия MTTP генініңмутацияларынан туындайды және аутосомды-рецессивті генетикалық жағдай ретінде тұқым қуалайды. Генетикалық аурулар екі аллельмен анықталады, біреуі әкеден, екіншісі анадан алынған.
ABL ауруы дегеніміз не?
ABL - LDL және өте төмен тығыздықтағы липопротеидтер (VLDL) жоқ плазмалық липопротеиндердің бірегей профилімен байланысты сирек кездесетін ауру. Бұл бұзылыс майдың мальабсорбциясымен, спиноцеребеллярлық дегенерациямен, акантоцитарлы эритроциттермен және пигментті ретинопатиямен сипатталады.
Бета-липопротеинемия дегеніміз не?
Нерв-бұлшықет бұзылыстарымен, негізінен үдемелі атаксиялық нейропатиямен, макула тартылған атипті пигментті ретиниттен тұратын ретинальды өзгерістермен, қан сарысуындағы β-липопротеиндердің тапшылығымен немесе жетіспеушілігімен, эритроциттердің морфологиялық ауытқуларымен (акантоздық) сипатталады. және стеатореямен.
