2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Ауру өте сирек кездеседі, дүние жүзінде 100-ге жуық жағдай тіркелді, өйткені оны 1950 жылы дәрігерлер Бассен мен Корнцвейг анықтаған.
Абеталипопротеинемия қаншалықты жиі кездеседі?
Абеталипопротеинемия – сирек кездесетін ауру. Дүние жүзінде 100-ден астам жағдай сипатталды.
Абеталипопротеинемияны қандай ген тудырады?
Абеталипопротеинемия MTTP генініңмутацияларынан туындайды және аутосомды-рецессивті генетикалық жағдай ретінде тұқым қуалайды. Генетикалық аурулар екі аллельмен анықталады, біреуі әкеден, екіншісі анадан алынған.
ABL ауруы дегеніміз не?
ABL - LDL және өте төмен тығыздықтағы липопротеидтер (VLDL) жоқ плазмалық липопротеиндердің бірегей профилімен байланысты сирек кездесетін ауру. Бұл бұзылыс майдың мальабсорбциясымен, спиноцеребеллярлық дегенерациямен, акантоцитарлы эритроциттермен және пигментті ретинопатиямен сипатталады.
Бета-липопротеинемия дегеніміз не?
Нерв-бұлшықет бұзылыстарымен, негізінен үдемелі атаксиялық нейропатиямен, макула тартылған атипті пигментті ретиниттен тұратын ретинальды өзгерістермен, қан сарысуындағы β-липопротеиндердің тапшылығымен немесе жетіспеушілігімен, эритроциттердің морфологиялық ауытқуларымен (акантоздық) сипатталады. және стеатореямен.
Ұсынылған:
Дистрофиялық эпидермолиз буллезасы қашан анықталды?
Эпидермолиз буллоза алғаш рет 1800 жылдардың аяғында табылды. Бұл көпіршікті аурулар деп аталатын аурулар тобының мүшесі. Дистрофиялық эпидермолиз буллоза сирек кездесетін ауру ма? Эпидермолиз bullosa acquisita (EB-тің жүре пайда болған түрі) сирек кездесетін аутоиммунды ауру және тұқым қуалайтын емес.
Дизартрия қашан анықталды?
Ерте 1969 , Дарли және т.б. дизартрияны байланысты сөйлеу бұзылыстары үшін ұжымдық термин ретінде анықтады. Дизартрия классификациясына босаң дизартрия, спастикалық дизартрия, атаксиялық дизартрия, гипокинетикалық дизартрия, гиперкинетикалық гиперкинетикалық гиперкинезия жатады шамадан тыс мазасыздану жағдайы, ол әртүрлі бұзылуларға әсер етеді.
Зертті анемия қашан анықталды?
В12 витаминінің жетіспеушілігінен туындаған ауруды алғаш рет Аддисон 1855 жылы сипаттап, Аддисон анемиясы немесе Биермер анемиясы деп аталды. Симптомдарға бозару, ентігу, сарғаю, салмақ жоғалту және бұлшықет спазмы кіреді. Зертті анемия қай жерде кездеседі?
Агаммаглобулинемия қашан анықталды?
Агаммаглобулинемия (ARA) X-байланысты агаммаглобулинемия (XLA) алғаш рет 1952 жылы доктор Огден Брутон сипаттаған. Кейде Брутон Агаммаглобулинемиясы немесе Туа біткен Агаммаглобулинемия деп аталатын бұл ауру анықталған алғашқы иммун тапшылығы ауруларының бірі болды.
Жүрек ауруы алғаш рет қашан анықталды?
Алғаш рет 1768 Уильям Хеберден сипаттаған, оны көптеген адамдар коронарлық артериялардағы қан айналымымен байланысты деп есептеген, бірақ басқалары мұны зиянсыз ауру деп санаған. Канада кардиология журналына сәйкес. Жүрек ауруы алғаш қай жерде анықталды?
