Агаммаглобулинемия (ARA) X-байланысты агаммаглобулинемия (XLA) алғаш рет 1952 жылы доктор Огден Брутон сипаттаған. Кейде Брутон Агаммаглобулинемиясы немесе Туа біткен Агаммаглобулинемия деп аталатын бұл ауру анықталған алғашқы иммун тапшылығы ауруларының бірі болды.
Гипогаммаглобулинемия мен агаммаглобулинемияның айырмашылығы неде?
"Гипогаммаглобулинемия" негізінен "агаммаглобулинемия" сөзінің синонимі болып табылады. Соңғы терминді қолданғанда («X-байланысты агаммаглобулинемия» сияқты) бұл гамма-глобулиндердің жай ғана азайғанын емес, сонымен бірге мүлдем жоқ екенін білдіреді.
Агаммаглобулинемия неден туындайды?
X-байланысты агаммаглобулинемия генетикалық мутациямен туындаған. Жағдайы бар адамдар инфекциямен күресетін антиденелерді шығара алмайды. Бұл дертке шалдыққан адамдардың шамамен 40%-ында мұндай аурумен ауыратын отбасы мүшелері бар.
Btk жетіспеушілігі дегеніміз не?
BTK геніндегі бірнеше мутацияның оқшауланған өсу гормонының ІІІ типті тапшылығын тудыратыны анықталды, бұл жағдай өсудің баяулауымен, бойының қысқалығымен және иммундық жүйенің әлсіреуімен сипатталады. Бұл жағдайды тудыратын мутациялар BTK протеинінің жұмыс істемейтін нұсқасын өндіруге әкеледі.
XLA SCID ма?
XLA сонымен қатар тарихта Ауыр аралас иммун тапшылығы (SCID), әлдеқайда ауыр иммундық тапшылық («Bubble boys») деп қателесті. Штаммзертханалық тінтуірдің, XID, XLA зерттеу үшін пайдаланылады. Бұл тышқандарда тінтуірдің Btk генінің мутацияланған нұсқасы бар және XLA-дағыдай ұқсас, бірақ жеңілірек, иммундық тапшылықты көрсетеді.
