Краниосиностоз Краниосиностоз Кіріспе: Краниосиностоз бас сүйек тігістерінің мерзімінен бұрын жабылуын білдіреді. Таралу 10 000 тірі туылғанда шамамен 3,1-6,4, бұл өсуде. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Краниосиностоздың таралуының артуы - PubMed
бұл тек бір тігісті қамтиды және оқшауланған ауытқу болып табылады әдетте тұқым қуалайтын емес, отбасында краниосиностозбен ауырмаған адамдарда кездейсоқ кездеседі. Оқшауланған краниосиностоздар аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын бірнеше гендердің кез келгенінің мутациясынан туындайды.
Краниосиностоз отбасында бола ма?
Краниосиностоз көбінесе туған кезде байқалады, бірақ оны үлкенірек балаларда да анықтауға болады. Бұл жағдай кейде отбасыларында жұмыс істейді, бірақ көбінесе кездейсоқ болады.
Краниосиностоз генетикалық болуы мүмкін бе?
Краниосиностозда жиі мутацияға ұшыраған гендер - FGFR2, FGFR3, TWIST1 және EFNB1. Синдромдармен байланысты болуымен қатар кейбір клиникалық синдромдық емес синостоздар (әдетте тәж тігісіне әсер етеді) бір гендік мутациялардан, әсіресе FGFR3-тегі Pro250Arg мутациясынан туындауы мүмкін.
Краниосиностозды жұқтыруға бола ма?
Краниосиностоз 2500 тірі туылғандардың бірінде кездеседі және еркектерге әйелдерге қарағанда екі есе жиі әсер етеді. Бұл көбінесе спорадикалық (белгілі генетикалық себепсіз кездейсоқ пайда болады),бірақ кейбір отбасыларда краниосиностоз осыжағдайды тудыратын белгілі гендердің берілуі арқылы тұқым қуалайды.
Сагиттальды синостоз қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл оқшауланған (синдромдық емес) краниосиностоздың ең таралған түрі, барлық жағдайлардың жартысына жуығын білдіреді. Ер балаларда краниосиностоздың бұл түрі сагитальді синостозы бар қыздарға 4 ұл балаға қатынасы бар қыздарға қарағанда көбірек кездеседі.
