Басқа атаулар: Бұлшықет дистрофиясы, Дюшен; DMD; Бұлшықет дистрофиясы, псевдохипертрофиялық үдемелі, Дюшен түрі.
Қай түрі псевдохипертрофиялық деп те белгілі?
n. бұлшықет дистрофиясының ең таралған түрі, бұл кезде май және талшықты тін бұлшықет тініне еніп, тыныс алу бұлшықеттері мен миокардтың ақырында әлсіреуін тудырады. Тек ер адамдарға дерлік әсер ететін ауру ерте балалық шақта басталып, әдетте ересек жасқа дейін өлімге әкеледі.
Псевдобұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
Дюшен бұлшықет дистрофиясы (DMD) - бұлшықет жасушаларының сақталуына көмектесетін дистрофин деп аталатын ақуыздың өзгеруіне байланысты бұлшықеттің үдемелі дегенерациясымен және әлсіздігімен сипатталатын генетикалық ауру. DMD - дистрофинопатия деп аталатын төрт жағдайдың бірі.
Дюшен бұлшықет дистрофиясының себептері қандай?
DMD X хромосомасындағы DMD генінің өзгерістерінен (мутацияларынан) туындаған. Ген қаңқа және жүрек бұлшықет жасушаларының мембранасының ішкі жағымен байланысқан дистрофин деп аталатын ақуыздың өндірілуін реттейді.
MD жағдайы қандай?
бұлшықет дистрофиялары (MD) – бұл бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне әкеліп соғатын, мүгедектік деңгейінің жоғарылауына әкелетін тұқым қуалайтын генетикалық жағдайлар тобы. MD прогрессивті жағдай болып табылады, олуақыт өте нашарлайтынын білдіреді.
