2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
DMD гені X хромосомасында орналасқан, сондықтан Дюшен бұлшықет дистрофиясы X-байланысты ауру және көбінесе еркектерге әсер етеді себебі оларда Х-хромосоманың бір ғана көшірмесі бар.
Бұлшықет дистрофиясы тек ер адамдарға әсер ете ме?
Дюшен бұлшықет дистрофиясы, кейде DMD немесе жай ғана Дюшенге дейін қысқарады, сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл ең алдымен ер адамдарға әсер етеді, бірақ сирек жағдайларда әйелдерге де әсер етуі мүмкін.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар еркектер неге әйелдерге қарағанда көбірек?
Әйелдер және DMD
Х-байланысты рецессивті үлгіде тұқым қуалайтын аурулар көбінесе еркектерге әсер етеді себебі екінші Х хромосома әдетте әйелдерді белгілерден қорғайды.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы неге ер балаларда кездеседі?
Дюшенна MD қыздарға қарағанда ұлдарға жиі әсер етеді себебі дистрофин гені X хромосомасында. Ұлдарда тек бір Х хромосома, ал қыздарда екі. Осылайша, қыздар екінші Х хромосомасындағы дистрофин генін пайдаланып әрқашан дерлік жұмыс істейтін дистрофин жасай алады.
Неліктен әйелдерде бұлшықет дистрофиясы болмайды?
Бұл Дюшенге жауапты мутацияланған геннің Х хромосомасында орналасқандығына байланысты. Қыздарда екі Х-хромосома бар, яғни ағза әдетте мутацияны тасымалдайтын хромосоманы инактивациялайды. Әйел мутацияны көтереді, бірақ аз көрінеді немесе жоқаурудың белгілері.
Ұсынылған:
Қай түрі псевдохипертрофиялық md деп те белгілі?
Басқа атаулар: Бұлшықет дистрофиясы, Дюшен; DMD; Бұлшықет дистрофиясы, псевдохипертрофиялық үдемелі, Дюшен түрі. Қай түрі псевдохипертрофиялық деп те белгілі? n. бұлшықет дистрофиясының ең таралған түрі, бұл кезде май және талшықты тін бұлшықет тініне еніп, тыныс алу бұлшықеттері мен миокардтың ақырында әлсіреуін тудырады.
Бұлшықет дистрофиясы кімге шалдығады?
Бұлшықет дистрофиясы екі жыныста да, барлық жас пен нәсілде кездеседі. Дегенмен, ең көп таралған сорт, Duchenne, әдетте жас ұлдарда кездеседі. Отбасында бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың ауруды дамыту немесе балаларына жұқтыру қаупі жоғары.
Неліктен бұлшықет дистрофиясы пайда болады?
Көп жағдайда бұлшықет дистрофиясы (MD) отбасында кездеседі. Ол әдетте ата-аналардың біреуінен немесе екеуінен ақаулы генді мұра еткеннен кейін дамиды. MD сау бұлшықет құрылымы мен қызметіне жауап беретін гендердегі мутациялардан (өзгерістерден) туындайды.
Неліктен марсупиалдар тек Австралияда кездеседі?
Тағы да айта кетейін, Австралияда қалталы жануарлардың неліктен өскені белгісіз. Бірақ бір идея қиын кезде марсупиялық аналар өздерінің дорбаларында бар дамып келе жатқан нәрестелерін шығара алатын, ал сүтқоректілер балапандарына бағалы ресурстарды жұмсап, жүктілік біткенше күтуге тура келді.
Тұншықтырғыш кеуде дистрофиясы қаншалықты жиі кездеседі?
Тұншықтырғыш кеуде дистрофиясы 100 000-130 000 адамда есептелген 1 әсер етеді. Джеун синдромы өлімге әкеледі ме? Джуне синдромы өте ауыр және көптеген балалар бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Тыныс алу проблемалары - ең үлкен алаңдаушылық.
