DMD гені X хромосомасында орналасқан, сондықтан Дюшен бұлшықет дистрофиясы X-байланысты ауру және көбінесе еркектерге әсер етеді себебі оларда Х-хромосоманың бір ғана көшірмесі бар.
Бұлшықет дистрофиясы тек ер адамдарға әсер ете ме?
Дюшен бұлшықет дистрофиясы, кейде DMD немесе жай ғана Дюшенге дейін қысқарады, сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл ең алдымен ер адамдарға әсер етеді, бірақ сирек жағдайларда әйелдерге де әсер етуі мүмкін.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар еркектер неге әйелдерге қарағанда көбірек?
Әйелдер және DMD
Х-байланысты рецессивті үлгіде тұқым қуалайтын аурулар көбінесе еркектерге әсер етеді себебі екінші Х хромосома әдетте әйелдерді белгілерден қорғайды.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы неге ер балаларда кездеседі?
Дюшенна MD қыздарға қарағанда ұлдарға жиі әсер етеді себебі дистрофин гені X хромосомасында. Ұлдарда тек бір Х хромосома, ал қыздарда екі. Осылайша, қыздар екінші Х хромосомасындағы дистрофин генін пайдаланып әрқашан дерлік жұмыс істейтін дистрофин жасай алады.
Неліктен әйелдерде бұлшықет дистрофиясы болмайды?
Бұл Дюшенге жауапты мутацияланған геннің Х хромосомасында орналасқандығына байланысты. Қыздарда екі Х-хромосома бар, яғни ағза әдетте мутацияны тасымалдайтын хромосоманы инактивациялайды. Әйел мутацияны көтереді, бірақ аз көрінеді немесе жоқаурудың белгілері.
