Порфириялар өзгермелі экспрессивтілікті, плейотропияны және генетикалық гетерогенділікті қалай көрсетеді? … Олар плеиотропты, өйткені оларда біреуден көп белгілер бар. Олар генетикалық тұрғыдан гетерогенді, өйткені оларда порфирин-гем жолында әртүрлі гендерде мутация бар.
Плеиотропия айнымалы экспрессивтілік пе?
Плейотропия – бір гендік мутацияның көптеген ұлпаларда бірнеше салдары болатын жағдай. Тіпті бір отбасында бірдей мутантты гендерді алып жүретін екі индивидте аурудың әртүрлі көріністері болуы мүмкін. Экспрессивтілік фенотиптің ауырлығы ретінде анықталады.
Айнымалы енуге не себеп болады?
Айнымалы экспрессивтілік генетикалық жағдайы бірдей әртүрлі адамдарда пайда болуы мүмкін белгілер мен белгілер ауқымын білдіреді. Өткізу қабілетінің төмендеуі сияқты, өзгермелі экспрессивтілік генетикалық, қоршаған орта және өмір салты факторларының тіркесімінен туындауы мүмкін, олардың көпшілігі анықталмаған.
Аллельдер фенотиптік вариацияға қалай ықпал етеді?
Аллельдер ағзаның сыртқы түрі болып табылатын фенотипке ықпал етеді. … Кейбір аллельдер доминантты немесе рецессивті. Организм белгілі бір локуста гетерозиготалы болып, бір доминантты және бір рецессивті аллельді алып жүрсе, организм доминантты фенотипті көрсетеді.
Геннің ену қабілеті мен экспрессивтілігі қандай?
Пенетранс сипаттау үшін қолданыладыжеке адамда генотиптің клиникалық көрінісі бар ма, жоқ па. Экспрессивтілік бір генотипке ие екі дара арасындағы клиникалық фенотипте байқалған айырмашылықтарды сипаттайтын термин.