Кейбір адамдар жасөспірімдік немесе ересектікке дейін симптомдарды байқамауы мүмкін. Ересек жасқа дейін диагнозы қойылмаған адамдарда әдетте ауру жеңілірек болады және ұйқы безінің қайталанатын қабынуы (панкреатит), бедеулік және қайталанатын пневмония сияқты атипті белгілерге ие болуы ықтимал.
Муковисцидоз анықталмай қалуы мүмкін бе?
ҚҚЖ жеңіл түрлері ересек жасқа дейін диагноз қойылмаған күйде қалуы мүмкін. Ересек жаста диагноз қойылған муковисцидозы бар адамдардың көпшілігінде ұйқы безі қалыпты жұмыс істейді. Классикалық емес КФ бар ересектер диагнозы қойылған адамдардың өмір сүру ұзақтығы балалық шақта диагноз қойылған адамдарға қарағанда айтарлықтай ұзағырақ.
Муковисцидоз қанша уақытқа дейін анықталмай қалуы мүмкін?
Оларда тер хлоридінің деңгейі жоғары болуы мүмкін немесе болмауы мүмкін. Нәтижесінде, бұл адамдарда классикалық КФ барларға қарағанда балалық шақта ауруханаға жатқызулар аз болады, 21 және ауру көп жылдар бойы диагноз қойылмаған күйінде қалуы мүмкін, кейде есейген кезде. 70 жастан асқан адамдарға диагноз қойылды.
Муковисцидозды тасымалдаушының жеңіл белгілері болуы мүмкін бе?
Муковисцидозды тасымалдаушыларда CF жоқ және әдетте симптомсыз болса да, кейбір тасымалдаушыларда генетикалық мутациямен байланысты өте жеңіл белгілер болуы мүмкін екенін анықтайтын жаңа зерттеулер бар. Бұл симптомдар CF бар адамның неғұрлым ауыр белгілерінің өте бозғылт көлеңкесі болуы мүмкінбар.
Муковисцидозды кейінірек алу мүмкін бе?
Басқа генетикалық жағдайлар сияқты, кистозды фиброз өмірде кейінірек анықталса да, туғаннан бері болады. 25 адамның біреуінде муковисцидозды тудыратын ақаулы ген бар. Муковисцидозбен ауыру үшін ата-ананың екеуі де ақаулы муковисцидоз генінің тасымалдаушысы болуы керек.
