Муковисцидоздың (КФ) өзгермелі клиникалық көріністері эпистатикалық (модификатор) гендердің әсерін болжайды. Мысалы, муковисцидозбен ауыратын жаңа туған нәрестелердің шамамен 10-15% -ында меконий илеусі кездеседі; дегенмен генетикалық және/немесе қоршаған орта факторлары анықталмаған.
Муковисцидоз плейотропты ма?
Муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштігін реттегіш (CFTR) гені көптеген әртүрлі тіндерде экспрессияланады және көптеген фенотиптік әсерлерге ие. Басқаша айтқанда, бұл плеиотропты ген.
Эстаздың мысалдары қандай?
Эпистаздың мысалы ретінде шаш түсі мен таздың арасындағы әрекеттесу болып табылады. Толық таздың гені ақшыл немесе қызыл шаштың гені эпистатикалық болады. Шаш түсінің гендері таздық геніне гипостатикалық болып табылады. Таздың фенотипі шаш түсінің гендерін ауыстырады, сондықтан әсерлер қоспасыз.
Муковисцидоз қандай генге байланысты?
Әр адамда муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR)генінің екі көшірмесі болады. Муковисцидозбен ауыру үшін адам мутациялары бар CFTR генінің екі көшірмесін -- әрбір ата-анадан бір көшірмені мұралауы керек.
Эпистаз генетикасы дегеніміз не?
Эпистаз - бір геннің экспрессиясына бір немесе бірнеше тәуелсіз тұқым қуалайтын гендердің экспрессиясы әсер ететін жағдай. Мысалы, геннің №2 экспрессиясы тәуелді болса1 ген экспрессиясы, бірақ 1 ген белсенді емес болады, сонда 2 ген экспрессиясы болмайды.
