Муковисцидоз – бұл патологиялық геннің әсерінен болатын ауру. Қалыпты емес ген генетикалық мутация деп аталады. CF ақауларын тудыратын ген жетінші хромосомада табылған. CF ауруын тудыратын көптеген мутациялар (анормальды гендер) бар.
7-хромосоманың муковисцидозы қайда?
Муковисцидоз (CF) – көптеген жүйелерге әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Ол 7 хромосомасының ұзын иінінде орналасқан CFTR (муковисцидоз трансмембраналық өткізгіштік реттегіші) генінің мутацияларынан туындайды.
7-ші хромосома қандай қызмет атқарады?
7-хромосомада белоктарды жасауға нұсқаулар беретін 900-ден 1 000-ға дейін ген болуы мүмкін. Бұл белоктар денеде әртүрлі әртүрлі рөлдерді орындайды.
7-хромосомада қандай гендер орналасқан?
Жұмыс муковисцидоз, кереңдік, В-жасушалы лимфома және гендері 7-хромосомада болатын басқа да қатерлі ісіктерді зерттеуге пайдасын тигізуі мүмкін. Сондай-ақ ген табылды Р-гликопротеин, рак клеткаларына ісікке қарсы препараттарға қарсы тұруға мүмкіндік беретін ақуыз.
Аутизм қандай хромосомада орналасқан?
Х хромосомасындағы аймақтың қайталануы 25 қарашада Annals of Neurology1 журналында жарияланған зерттеуге сәйкес ауыр аутизммен сипатталатын генетикалық ауруға әкеледі..
