Бұл басым генетикалық қасиет, сондықтан ата-ананың бірінде ғана баланың мұрагер болуы шарты болуы керек. Егер сізде брахидактилия болса, сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарда да болуы мүмкін. Брахидактилияның көптеген жағдайлары басқа денсаулық жағдайларынсыз орын алады. Сізде брахидактилия болуы мүмкін және басқа денсаулық жағдайы жоқ.
Брахидактилия қаншалықты жиі кездеседі?
Бала басым қолды пайдалану арқылы бейімделуді үйренеді. Брахидактилия жиі кездесетін жағдай емес, себебі ол 32 000 баланың 1-інде ғана кездеседі.
Брахидактилия генетикалық мутация ма?
Оқшауланған брахидактилия E түрі HOXD13 геніндегі генетикалық өзгерістерден (патогендік нұсқалар немесе мутациялар) туындаған. PTHLH геніндегі патогендік нұсқалар қысқа боймен байланысты Е типті брахидактилияны да тудыруы мүмкін. Осы екі жағдайда да бұзылыс аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.
Брахидактилия сирек кездесетін ауру ма?
оқшауланған брахидактилияның әртүрлі түрлері сирек кездеседі, A3 және D түрлерін қоспағанда. Брахидактилия оқшауланған ақау ретінде де, күрделі деформация синдромының бөлігі ретінде де болуы мүмкін. Бүгінгі күні брахидактилияның көптеген әртүрлі формалары анықталған. Кейбір пішіндердің бойы қысқа болады.
Клубтың бас бармағына не себеп болады?
Сүйілген саусақтар – аурудың симптомы, көбінесе жүрек немесе өкпе қандағы оттегі деңгейінің созылмалы төмендеуіне әкеледі. Қандай ауруларцистикалық фиброз немесе целиак ауруы сияқты мальабсорбцияны тудыруы мүмкін. Клубтасу қандағы оттегі деңгейінің созылмалы төмендеуінен туындауы мүмкін.
