Якобсен синдромы (JS) – 11-хромосоманың ұзын иығының ішінара жойылуынан туындаған іргелес гендік синдром. Бұл жағдайды алғаш рет Якобсен 1973 жылы бар отбасында сипаттаған. Теңгерімді транслокация тасымалдаушысының ата-анасынан алынған теңгерімсіз 11;21 транслокацияны мұра еткен бірнеше мүше [1].
АҚШ-та қанша адам Джейкобсен синдромымен ауырады?
Якобсен синдромының таралуы белгісіз болғанымен, АҚШ-та әйелдер/ерлер арақатынасымен туу таралуы 1/50, 000-100, 000 болып ұсынылды. 2:1.
Якобсен синдромы кімнің атымен аталады?
Синдромды алғаш рет 1973 жылы даниялық генетик Петреа Якобсен анықтап, оның атымен аталған. Ол Джейкобсен синдромын бірнеше адамда ауруға шалдыққан отбасында тапты.
Якобсен синдромын емдеуге бола ма?
Якобсен синдромының емі жоқ; Емдеу әдетте әр адамда болатын ерекше белгілер мен белгілерге бағытталған. Емдеу әртүрлі мамандар тобының үйлестірілген күш-жігерін қажет етуі мүмкін. Тромбоциттер саны төмен (тромбоцитопения) адамдарды жүйелі түрде бақылап отыру керек.
Якобсен синдромы қашан диагноз қойылады?
Сынған хромосома және жойылған гендер көрінеді. Якобсен синдромы жүктілік кезіндедиагноз қойылуы мүмкін. Егер ультрадыбыстық зерттеу қандай да бір ауытқушылықты анықтаса, қосымша тексеру жүргізілуі мүмкінжасалуы. Анасынан қан үлгісін алуға және талдауға болады.
