Тұқым қуалайтын ретинобластомада RB1 геніндегі мутациялар аутосомды-доминантты үлгідетұқым қуалайтын сияқты. Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық ісік қаупін арттыру үшін әр жасушадағы өзгертілген геннің бір көшірмесі жеткілікті екенін білдіреді.
Ретинобластома генетикалық ауру ма?
Ретинобластома тұқым қуалауы мүмкін бе? Ретинобластомасы бар балалардың шамамен 40 пайызында аурудың тұқым қуалайтын түрі бар. Тұқым қуалайтын ретинобластомасы бар кейбір балалар бала кезінде ретинобластома болған ата-анасынан RB1 мутациясын мұра етті.
Қандай генетикалық мутация ретинобластоманы тудырады?
Тұқым қуалайтын немесе екі жақты ретинобластома
Ретинобластомасы бар 3 баланың шамамен 1-інде бір RB1 генінде ұрық сызығының мутациясы бар; яғни RB1 генінің мутациясы дененің барлық жасушаларында болады. Бұл балалардың көпшілігінде (75%) бұл мутация ана құрсағында жатқанда өте ерте дамуда болады.
Ретинобластоманың генетикалық негізі қашан түсіндірілді?
Ісікті басатын гендердің қызмет ету моделін алғаш рет 1970-жылдарыретинобластоманың тұқым қуалайтын механизмін нақты түсіндіріп берген Альфред Кнудсон ұсынған. Егер осы геннің екі аллелі де мутацияға ұшыраса, ақуыз инактивацияланады және бұл ретинобластоманың дамуына әкеледі.
Ретинобластома дегеніміз не және оның болжамды генетикалық негізі қандай?
Ретинобластома ретинобласттардағы ретинобластома 1 (RB1) геніндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Бұл мутациялар ретинобласттардың бақылаусыз өсуіне және ретинобластома деп аталатын ісіктің пайда болуына әкеледі. Әрбір жасушада RB1 генінің 2 көшірмесі бар.
