Неліктен ретинобластома генетикалық бұзылыс болып саналады?

Мазмұны:

Неліктен ретинобластома генетикалық бұзылыс болып саналады?
Неліктен ретинобластома генетикалық бұзылыс болып саналады?
Anonim

Тұқым қуалайтын ретинобластомада RB1 геніндегі мутациялар аутосомды-доминантты үлгідетұқым қуалайтын сияқты. Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық ісік қаупін арттыру үшін әр жасушадағы өзгертілген геннің бір көшірмесі жеткілікті екенін білдіреді.

Ретинобластома генетикалық ауру ма?

Ретинобластома тұқым қуалауы мүмкін бе? Ретинобластомасы бар балалардың шамамен 40 пайызында аурудың тұқым қуалайтын түрі бар. Тұқым қуалайтын ретинобластомасы бар кейбір балалар бала кезінде ретинобластома болған ата-анасынан RB1 мутациясын мұра етті.

Қандай генетикалық мутация ретинобластоманы тудырады?

Тұқым қуалайтын немесе екі жақты ретинобластома

Ретинобластомасы бар 3 баланың шамамен 1-інде бір RB1 генінде ұрық сызығының мутациясы бар; яғни RB1 генінің мутациясы дененің барлық жасушаларында болады. Бұл балалардың көпшілігінде (75%) бұл мутация ана құрсағында жатқанда өте ерте дамуда болады.

Ретинобластоманың генетикалық негізі қашан түсіндірілді?

Ісікті басатын гендердің қызмет ету моделін алғаш рет 1970-жылдарыретинобластоманың тұқым қуалайтын механизмін нақты түсіндіріп берген Альфред Кнудсон ұсынған. Егер осы геннің екі аллелі де мутацияға ұшыраса, ақуыз инактивацияланады және бұл ретинобластоманың дамуына әкеледі.

Ретинобластома дегеніміз не және оның болжамды генетикалық негізі қандай?

Ретинобластома ретинобласттардағы ретинобластома 1 (RB1) геніндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Бұл мутациялар ретинобласттардың бақылаусыз өсуіне және ретинобластома деп аталатын ісіктің пайда болуына әкеледі. Әрбір жасушада RB1 генінің 2 көшірмесі бар.

Ұсынылған:

Қызықты мақалалар
Сәтсіздікке ұшырадыңыз ба?
Ары қарай оқу

Сәтсіздікке ұшырадыңыз ба?

Кішкентай кідірісті, кедергіні, тығырықтан немесе сәтсіздікті сезіну немесе соқтығысу. өндірушінің бізге қажет бөлшекті шығаруды тоқтатқанын түсінген кезде жоба сәтсіздікке ұшырады. Қиындыққа ұшырау нені білдіреді? прогресті кешіктіретін немесе тоқтататын немесе жағдайды нашарлататын мәселе.

Доминго неміс қайтып орала ма?
Ары қарай оқу

Доминго неміс қайтып орала ма?

Янкилер Domingo German қайтып келе жатқанда, AL Wild Card қуу үшін тағы бір құнды қолды қосады. … Бір күні Луис Северино Томми Джон операциясынан көптен күткен оралғаннан кейін және көптеген басқа сәтсіздіктермен бірге Янкилер сәрсенбіде 10-дан оң қолы Доминго Германды қалпына келтіргендерін жариялады.

Қандай жасушаларда астерлер бар?
Ары қарай оқу

Қандай жасушаларда астерлер бар?

Астерлер, латынның «жұлдыз» деген сөзінен шыққан, жануар жасушаларының ядросындағы митоз немесе мейозға дейін түзілген жұлдыз тәрізді құрылымдар. Астерлер цитоскелеттің бөлігі немесе жасушаның құрылымдық құрамдас бөлігі болып табылады. Олар тубулин деп аталатын ақуыздан жасалған микротүтікшелерден, жіптерден тұрады.