Омыртқаның бұлшықет атрофиясы (SMA) - тұқым қуалайтын аурулар тобы. Анықтамасы. Эмбрион немесе ұрықтың дамуы кезінде болатын генетикалық мутациялардан туындаған аурулар, бірақ олар өмірде кейінірек байқалуы мүмкін. Мутациялар ата-ананың геномынан тұқым қуалауы мүмкін немесе олар жатырда пайда болуы мүмкін. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Туа біткен генетикалық аурулар (концепция идентификаторы: C0950123) - NCBI
қозғалтқыш нейрондарды біртіндеп бұзады - сөйлеу, жүру, тыныс алу және жұту сияқты қаңқа бұлшықеттерінің маңызды қызметін бақылайтын ми бағанасы мен жұлындағы жүйке жасушалары бұлшықет әлсіздігі мен атрофиясына әкеледі.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясының белгілері мен белгілері қандай?
Сипаттамалар
- Басты басқару нашар.
- Әлсіз жөтел.
- Әлсіз жылау.
- Шайнау және жұту үшін қолданылатын бұлшықеттердің прогрессивті әлсіздігі.
- Бұлшықет тонусы нашар.
- Өтірік айтқан кездегі «бақа-аяқ» қалпы.
- Дененің екі жағындағы күшті бұлшықет әлсіздігі.
- Тыныс алуға көмектесетін бұлшықеттердің прогрессивті әлсіздігі (қабырға аралық бұлшықеттер)
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Кейбіреулерге мүгедектер арбасын пайдалану қажет болуы мүмкін. Симптомдар әдетте шамамен 18 айлық немесе ерте балалық шақта пайда болады. Мұндай SMA түрі бар балалар әдетте күтілетін өмір сүру ұзақтығы дерлік қалыпты.
Сіз бірге тұра аласыз ба?омыртқа бұлшықетінің атрофиясы?
Өмір сүру ұзақтығы
1 типті SMA бар балалардың көпшілігі бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Дегенмен, жаңа SMA препараттарымен емделген адамдар өмір сүру сапасының және өмір сүру ұзақтығының перспективалы жақсартуларын көрді. SMA-ның басқа түрлерімен ауыратын балалар ересек жасқа дейін ұзақ өмір сүре алады және дені сау, қанағаттанарлық өмір сүре алады.
Омыртқа бұлшықетінің атрофиясын емдеуге болады ма?
Омыртқа бұлшықетінің атрофиясын (SMA) емдеу қазір мүмкін емес, бірақ емдеудің жаңа әдістерін табу үшін зерттеулер жалғасуда. Симптомдарды басқару және ауруға шалдыққан адамдарға ең жақсы өмір сүру сапасына көмектесу үшін емдеу және қолдау қолжетімді.
