Гират атрофиясы 10q26 хромосомасында кездесетін OAT генінің түрлі мутацияларына байланысты. Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті. 50-ден астам нұсқа анықталды, олардың арасында қате мутациялар жиі кездеседі.
Гират атрофиясына не себеп болады?
OAT геніндегі мутациялар гират атрофиясын тудырады. OAT гені орнитинаминотрансфераза ферментін жасау үшін нұсқаулар береді. Бұл фермент жасушалардың энергия өндіретін орталықтарында (митохондрияларда) белсенді, онда орнитин деп аталатын молекуланы ыдыратуға көмектеседі.
Гират атрофиясы емделе ме?
Гират атрофиясы – OAT генінің мутациясынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. Гират атрофиясы бар адамдарда әдетте түнде көру қабілеті өте нашар және олардың торында зақымданулар бар. Бұл зақымданулар уақыт өте келе туннельді көруге әкеледі және ақырында соқырлыққа әкелуі мүмкін. Гират атрофиясын емдеу қазір жоқ.
Хороидальды атрофия дегеніміз не?
Хороид пен тордың гират атрофиясы көрудің үдемелі төмендеуімен сипатталатын ақуыз алмасуының тұқым қуалайтын ауруы. Балалық шақта жақыннан көргіштік (миопия), аз жарықта көрудің қиындауы (түнгі соқырлық) және бүйірлік (перифериялық) көрудің жоғалуы сияқты белгілер дамиды.
Гират атрофиясының белгілерін қалай азайтуға болады?
Гират атрофиясын емдеу орнитин болатын аргинин субстратын азайтудан тұрады . түзіледі немесе В6 кофакторының көбірек витаминін қамтамасыз ету арқылы СҰМ ферментінің белсенділігін арттырады.
