26 жастағы келіншек билеп жатқанда кенет құлап қайтыс болды. Аутопсия нәтижелері аутосомды-доминантты және рецессивті тұқымқуалаушылық үлгілері бар сирек кездесетін генетикалық ауру, псевдоксантома эластикумының (PXE) терінің зақымдануын қамтыды.
Псевдоксантома Эластикумның емі қандай?
Өкінішке орай, псевдоксантома эластикум емі жоқ. Зардап шеккен адамдарға бастапқы медициналық көмек дәрігерімен жүйелі түрде физикалық тексеруден өту және ретинальды бұзылуларды жақсы білетін көз дәрігері (офтальмолог) арқылы жоспарлы көзді тексеру ұсынылады.
PXE өмірге қауіпті ме?
Асқазан-ішек жүйесі: жиі емес, PXE асқазан-ішектен қан кетуді тудыруы мүмкін. Бұл кейде бірден танылмайды және өмірге қауіп төндіруі мүмкін. PXE асқазан-ішектік әсері туралы аз мәлімет бар, тек қана қан кету әдетте асқазанда және/немесе ішекте кең таралған.
Псевдоксантома Эластикум аутоиммунды ауру ма?
Псевдоксантома эластикум (PXE) - сирек кездесетін, дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы. Аутоиммунды тиреоидит пен PXE ықтимал байланысы ұсынылды, бірақ PXE асқындыратын басқа аутоиммунды аурулар туралы хабарламалар сирек кездеседі.
PXE емі бар ма?
PXE емі жоқ. PXE бар науқастарды емдеу органның жұмысын және әлсіреген әсерінің салдарын бақылауды қамтидыденедегі эластин талшықтары, сондай-ақ жарақаттанудың алдын алу және жалпы денсаулықты нығайту шаралары.
