Осы себептерге байланысты бірде-бір медициналық қауымдастық сәбилерді былай қойғанда, ересектердегі жалпы скрининг құралы ретінде тұтас геномды секвенирлеуді ұсынбайды. Шынында да, жаңа туылған нәрестелерде бұдан да сақтық қажет, олар кейбір ересектер білгісі келмейтін жағдайларды тексеруге келісе алмайды.
Жаңа туылған нәрестелерді геномдық скринингтің артықшылықтары қандай?
Жаңа туылған нәрестенің геномын секвенирлеу қазіргі сынақтар тақтасына қарағанда денсаулық туралы көбірек ақпарат бере алады және адамның өмір бойы медициналық көмек көрсету үшін қолданылуы мүмкін, бұл екеуі туралы да ерте ақпарат береді емдеуге болатын балалық шақ аурулары және ересек жаста пайда болатын жағдайлар.
Геном тізбегі не үшін қажет?
Геномды секвенирлеу оны түсіну жолындағы маңызды қадам. Ақырында, гендер геномдағы ДНҚ-ның 25 пайызынан азын құрайды, сондықтан геномның бүкіл тізбегін білу ғалымдарға геномның гендерден тыс бөліктерін зерттеуге көмектеседі. …
Жаңа туылған нәрестенің геномдық секвенциясы дегеніміз не?
Жаңа туған нәресте скринингі бұрыннан қалыптасқан тәжірибе болып табылады, бала туылғаннан кейін көп ұзамай денсаулыққа қатысты ықтимал проблемаларды тексеру үшін пайдаланылады. Бұл жағдайлардың барлығы генетикалық шығу тегі, бірақ геномдық реттілік қазіргі уақытта әрекеттің бірінші бағыты ретінде емес, кейінгі сынақ ретінде ең тиімді болып саналады.
Жаңа туылған нәресте скринингіне бүкіл геномдық реттілік енгізілген бе?
БҰТЫН ГЕНОМ НЕМЕСЕ БҮТІК ЭКЗОМА ТІЗІЛІГІ ЖАҢА ТУҒАН Нәресте скринингін алмастыра ма? Қазір емес. ДНҚ секвенциясы жаңа туған нәрестенің бастапқы скринингтік сынағынан бөлек және бастапқы сынақ ауқымнан тыс болса, кейбір мемлекеттерде ғана қолданылады.
