Орақ тәрізді жасушалық анемияда эритроциттер орақ немесе жарты ай тәрізді болады. Бұл қатты, жабысқақ жасушалар кішкентай қан тамырларына кептеліп қалуы мүмкін, бұл қан ағыны мен дене бөліктеріне оттегінің өтуін бәсеңдетуі немесе бөгеуі мүмкін.
Орақ тәрізді жасушалы анемияның себебі неде?
Орақ тәрізді жасушалы гемоглобині бар жасушалар қатты және жабысқақ болады. Олар оттегін жоғалтқанда, олар С әрпі сияқты орақ немесе жарты ай пішінін қалыптастырады. Бұл жасушалар бір-біріне жабысып, қан тамырлары арқылы оңай қозғала алмайды.
Тәндік орақ тәрізді жасуша пішінінің себебі неде?
Орақ жасушалы анемия – гемоглобиннің қалыптан тыс нұсқасы бар қызыл қан жасушаларына әсер ететін тұқым қуалайтын ауру, яғни бүкіл денеде оттегіні тасымалдайтын ақуыз. Өзгертілген гемоглобин гемоглобин S немесе орақ тәрізді гемоглобин деп аталады, себебі ол әдетте сопақша пішінді эритроциттердің орақ пішініне ие болуына себепші болады.
Мутацияның қандай түрі жасушалардың орақ тәрізді пішінді ауруына әкеледі?
Орақ жасушалы ауру бета-глобин (HBB) геніндегі мутациялардан туындайды, бұл гемоглобиннің суббірлігінің – ақуызға жауапты нормадан тыс нұсқасының түзілуіне әкеледі. қызыл қан жасушаларында оттегін тасымалдау. Ақуыздың бұл мутацияланған нұсқасы гемоглобин S деген атпен белгілі.
Мутацияның 4 түрі қандай?
Қорытынды
- Геметаларда ұрық сызығының мутациялары пайда болады. Дененің басқа жасушаларында соматикалық мутациялар орын алады.
- Хромосомалық өзгерістер хромосома құрылымын өзгертетін мутациялар.
- Нүктелік мутациялар бір нуклеотидті өзгертеді.
- Frameshift мутациялары – оқу кадрының ығысуын тудыратын нуклеотидтердің қосылуы немесе жойылуы.
