Даун синдромы - жасушаның анормальды бөлінуі нәтижесінде 21 хромосомасының қосымша толық немесе ішінара көшірмелері пайда болған генетикалық бұзылыс. Бұл қосымша генетикалық материал Даун синдромының даму өзгерістері мен физикалық ерекшеліктерін тудырады.
Даун синдромы отбасында болуы мүмкін бе?
Даун синдромы отбасында бола ма? Даун синдромының барлық 3 түрі генетикалық жағдайлар (гендерге қатысты), бірақ Даун синдромының барлық жағдайларының тек 1% ғана тұқым қуалайтын компонентке ие (ата-анадан балаға гендер арқылы беріледі). Тұқым қуалаушылық 21 трисомия (дисъюнкция) және мозаика факторы емес.
Даун синдромы генетикалық па, әлде кездейсоқ па?
Даун синдромының көпшілігі тұқым қуалайтын емес. Жағдай 21 трисомиядан туындаған кезде, хромосомалық аномалия ата-ананың репродуктивті жасушаларының қалыптасуы кезінде кездейсоқ оқиға ретінде пайда болады. Аномалия әдетте жұмыртқа жасушаларында болады, бірақ кейде сперматозоидтарда болады.
Нәрестенің Даун синдромымен ауыру қаупі жоғары?
Даун синдромы бар нәресте туу қаупін арттыратын факторлардың бірі - ананың жасы. Жүкті болған кезде 35 жастан асқан әйелдерде жас кезде жүкті болған әйелдерге қарағанда Даун синдромымен ауыратын жүкті болу ықтималдығы жоғары.
Даун синдромының алдын алуға бола ма?
Даун синдромының алдын алудың жолы жоқ. Егер сізде Даун ауруы бар бала туу қаупі жоғары болсасиндромы болса немесе сізде Даун синдромы бар бір балаңыз болса, жүкті болмас бұрын генетикалық кеңесшіден кеңес алғыңыз келуі мүмкін.
