Метаболизмнің туа біткен қателері (IEM) қоректік заттардың ыдырауына және энергияның генерациясына қатысатын метаболизм жолдарын бөгететінгенетикалық жағдайлар. Осы метаболикалық жолдардың бұзылуы көптеген органдар жүйесіне әсер ететін клиникалық көріністердің спектріне әкеледі.
Метаболизмнің ең көп кездесетін туа біткен ақауы қандай?
Фенилкетонурия КлиникаФКУ-ның ең көп тараған түрі бір фермент, фенилаланин гидроксилазасының болмауынан туындайды және метаболизмнің ең жиі белгілі туа біткен ақауы болып табылады.
Зат алмасудың туа біткен ақауының мәні неде?
Метаболизмнің туа біткен қателері - бұл сирек кездесетін генетикалық (тұқым қуалайтын) бұзылулар, онда ағза тағамды энергияға дұрыс айналдыра алмайды. Бұзылулар әдетте тағам бөліктерін ыдыратуға (метаболизмге) көмектесетін арнайы ақуыздардың (ферменттердің) ақауларынан туындайды.
Метаболизмнің туа біткен ақауларының кейбір мысалдары қандай?
Метаболизмнің туа біткен ақауларының мысалдарына альбинизм, цистинурия (бүйректегі тастардың себебі), фенилкетонурия (ФКУ) және подаграның кейбір түрлері, күнге сезімталдық және қалқанша безі аурулары жатады.. Бұл метаболизмнің жүздеген белгілі туа біткен қателіктерінің өте азы ғана.
Зат алмасудың туа біткен ақауларының белгілері мен белгілері қандай?
Симптомдар
- Нәрестелер мен балаларда күтпеген салмақ жоғалту немесе салмақ қосу және өсудің сәтсіздігі.
- Шаршау және жетіспеушілікэнергия.
- Гипогликемия немесе қандағы қанттың төмендеуі.
- Нашар тамақтану әдеттері.
- Асқазан проблемалары немесе құсу.
- Қандағы қышқылдың немесе аммиактың жоғары деңгейі.
- Бауыр функциясының бұзылуы.
- Сәбилер мен балалардағы дамудың кешігуі.
