2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Метаболизмнің туа біткен қателері (IEM) қоректік заттардың ыдырауына және энергияның генерациясына қатысатын метаболизм жолдарын бөгететінгенетикалық жағдайлар. Осы метаболикалық жолдардың бұзылуы көптеген органдар жүйесіне әсер ететін клиникалық көріністердің спектріне әкеледі.
Метаболизмнің ең көп кездесетін туа біткен ақауы қандай?
Фенилкетонурия КлиникаФКУ-ның ең көп тараған түрі бір фермент, фенилаланин гидроксилазасының болмауынан туындайды және метаболизмнің ең жиі белгілі туа біткен ақауы болып табылады.
Зат алмасудың туа біткен ақауының мәні неде?
Метаболизмнің туа біткен қателері - бұл сирек кездесетін генетикалық (тұқым қуалайтын) бұзылулар, онда ағза тағамды энергияға дұрыс айналдыра алмайды. Бұзылулар әдетте тағам бөліктерін ыдыратуға (метаболизмге) көмектесетін арнайы ақуыздардың (ферменттердің) ақауларынан туындайды.
Метаболизмнің туа біткен ақауларының кейбір мысалдары қандай?
Метаболизмнің туа біткен ақауларының мысалдарына альбинизм, цистинурия (бүйректегі тастардың себебі), фенилкетонурия (ФКУ) және подаграның кейбір түрлері, күнге сезімталдық және қалқанша безі аурулары жатады.. Бұл метаболизмнің жүздеген белгілі туа біткен қателіктерінің өте азы ғана.
Зат алмасудың туа біткен ақауларының белгілері мен белгілері қандай?
Симптомдар
- Нәрестелер мен балаларда күтпеген салмақ жоғалту немесе салмақ қосу және өсудің сәтсіздігі.
- Шаршау және жетіспеушілікэнергия.
- Гипогликемия немесе қандағы қанттың төмендеуі.
- Нашар тамақтану әдеттері.
- Асқазан проблемалары немесе құсу.
- Қандағы қышқылдың немесе аммиактың жоғары деңгейі.
- Бауыр функциясының бұзылуы.
- Сәбилер мен балалардағы дамудың кешігуі.
Ұсынылған:
Лебер туа біткен амуроздың негізгі сипаттамалары қандай?
Лебер туа біткен амуроз (ЛКА) – көздің торлы қабығына әсер ететін көз ауруы. Бұл ауруға шалдыққан адамдарда әдетте нәрестелік шақтан бастап ауыр көру қабілеті бұзылады. Басқа белгілерге фотофобия, көздің еріксіз қозғалысы (нистагм) және өте алысты көрмеу жатады.
Туа біткен иммунитет қайда?
Туа біткен иммундық жүйе. мысалы тері, асқазан-ішек жолдары, тыныс алу жолдары, мұрын-жұтқыншақ, кірпікшелер, кірпіктер және денедегі басқа шаштар. Туа біткен иммунитет қай жерде кездеседі? Адаптивті иммундық жүйе эволюцияда 500 миллион жылдан аз уақыт бұрын пайда болған және омыртқалыларға ғана тән болса, туа біткен иммундық жауаптар омыртқалылар мен омыртқасыздар арасында, сондай-ақ өсімдіктерде табылдыжәне оларды реттейтін негізгі механизмдер сақталған.
Туа біткен және бейімделгіш иммунитет қалай бірге жұмыс істейді?
Туа біткен жауаптар адаптивті иммундық жауаптарды іске қосады және екеуі де патогендерді жою үшін бірге жұмыс істейді (24-1-сурет). Туа біткен иммундық жауаптардан айырмашылығы, бейімделу реакциялары оларды тудырған белгілі бір патогенге өте тән.
Туа біткен иммундық жүйе антиденелер жасай ма?
Иммундық жүйе туа біткен жүйенің көмегімен денеңізді белгілі бір басқыншыдан қорғау үшін жасушаларды (антиденелер) шығарады. Бұл антиденелерді В лимфоциттер деп аталатын жасушалар денеге басқыншыға ұшырағаннан кейін жасайды. Антиденелер балаңыздың денесінде қалады.
Туа біткен гиперинсулинизм дегеніміз не?
Туа біткен гиперинсулинизм (HI) жаңа туылған нәрестелердегі, нәрестелердегі және балалардағы ауыр, тұрақты гипогликемияның ең жиі себебі. Көптеген елдерде бұл шамамен 1/25 000-нан 1/50 000 туылғанда кездеседі. HI бар нәрестелердің шамамен 60% өмірінің бірінші айында диагноз қойылады.
